Cechy

Cechy powiązane z RUNX2

RUNX family transcription factor 2

Human Phenotype Ontology łączy z RUNX2 104 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Depressed nasal bridge	Zawsze
Extra teeth	Zawsze
Frontal bossing	Zawsze
Parietal bossing	Zawsze
Abnormal dentition	Bardzo często (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Bardzo często (80–99%)
Cheekbone underdevelopment	Bardzo często (80–99%)
Dental cavities	Bardzo często (80–99%)
Extra bones within cranial sutures	Bardzo często (80–99%)
High, narrow palate	Bardzo często (80–99%)
Little lower jaw	Bardzo często (80–99%)
Sloping forehead	Bardzo często (80–99%)
Wide fontanelles	Bardzo często (80–99%)
Big lower jaw	Często (30–79%)
Decreased bone formation of skull	Często (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Często (30–79%)
Dimple chin	Często (30–79%)
Midface retrusion	Często (30–79%)
Open bite	Często (30–79%)
Short face	Często (30–79%)
Sinus disease	Często (30–79%)
Wide nasal bridge	Często (30–79%)
Zygomatic flattening	Często (30–79%)
Big calvaria	Czasami (5–29%)
Broad forehead	Czasami (5–29%)
Broad head shape	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Retraction of the tongue	Czasami (5–29%)
Absent frontal sinuses	Nie odnotowano
Aplasia/Hypoplasia of the calvaria	Nie odnotowano
Beaked nose	Nie odnotowano
Big foramen magnum	Nie odnotowano
Decreased size of maxilla	Nie odnotowano
Decreased volume of lip	Nie odnotowano
Delayed eruption of baby teeth	Nie odnotowano
Delayed eruption of permanent teeth	Nie odnotowano
Early tooth loss	Nie odnotowano
High palate	Nie odnotowano
Hypoplastic frontal sinuses	Nie odnotowano
Increased thickness of skull cap	Nie odnotowano
Missing paranasal sinuses	Nie odnotowano
Narrow palate	Nie odnotowano
Persistent open anterior fontanelle	Nie odnotowano
Short philtrum	Nie odnotowano
Thin dental enamel	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal facility in opposing the shoulders	Zawsze
Abnormal skeletal development	Bardzo często (80–99%)
Hypoplastic inferior ilia	Bardzo często (80–99%)
Narrow chest	Bardzo często (80–99%)
Rounded shoulders	Bardzo często (80–99%)
Short collarbone	Bardzo często (80–99%)
Abnormal sacrum morphology	Często (30–79%)
Abnormality of the ribs	Często (30–79%)
Absent collarbone	Często (30–79%)
Osteoporosis	Często (30–79%)
Abnormal shape of end part of bone	Czasami (5–29%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Czasami (5–29%)
Recurrent fractures	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Small shoulder blade	Czasami (5–29%)
Cervical ribs	Nie odnotowano
Delayed maturation of pubic bone	Nie odnotowano
Displacement of one backbone compared to another	Nie odnotowano
Flattened vertebrae	Nie odnotowano
Hunched back	Nie odnotowano
Hypoplastic iliac wing	Nie odnotowano
Increased bone mineral density	Nie odnotowano
Increased susceptibility to fractures	Nie odnotowano
Multiple small vertebral fractures	Nie odnotowano
Osteoporosis of vertebrae	Nie odnotowano
Short ribs	Nie odnotowano
Spondylolysis	Nie odnotowano
Wide pubic symphysis	Nie odnotowano
Wide sacroiliac joint	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormal shape of long bones of hand	Często (30–79%)
Coxa vara	Często (30–79%)
Hip dislocation	Często (30–79%)
Short fingers or toes	Często (30–79%)
Abnormality of the thumb	Czasami (5–29%)
Curvature of little finger	Czasami (5–29%)
Knock knees	Czasami (5–29%)
Tapered finger	Czasami (5–29%)
Cone-shaped end part of finger bones	Nie odnotowano
Flared wide portion of long bone	Nie odnotowano
Long 2nd long bone of hand	Nie odnotowano
Metaphyseal dysplasia	Nie odnotowano
Short middle bone of index finger	Nie odnotowano
Short middle bone of the little finger	Nie odnotowano
Short neck of thighbone	Nie odnotowano
Shortened 5th long bone of hand	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Chronic infections of the middle ear	Często (30–79%)
Hearing abnormality	Często (30–79%)
Hearing impairment	Często (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Spina bifida occulta	Często (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Czasami (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Poor fingernail formation	Czasami (5–29%)
Poor toenail formation	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulties	Nie odnotowano
Neonatal respiratory distress	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Bardzo często (80–99%)
Moderate short stature	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Wide-set eyes	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z RUNX2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test