Trăsături

Trăsături asociate cu RUNX2

RUNX family transcription factor 2

Human Phenotype Ontology asociază 104 trăsături cu RUNX2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Depressed nasal bridge	Întotdeauna
Extra teeth	Întotdeauna
Frontal bossing	Întotdeauna
Parietal bossing	Întotdeauna
Abnormal dentition	Foarte des (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Foarte des (80–99%)
Cheekbone underdevelopment	Foarte des (80–99%)
Dental cavities	Foarte des (80–99%)
Extra bones within cranial sutures	Foarte des (80–99%)
High, narrow palate	Foarte des (80–99%)
Little lower jaw	Foarte des (80–99%)
Sloping forehead	Foarte des (80–99%)
Wide fontanelles	Foarte des (80–99%)
Big lower jaw	Des (30–79%)
Decreased bone formation of skull	Des (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Des (30–79%)
Dimple chin	Des (30–79%)
Midface retrusion	Des (30–79%)
Open bite	Des (30–79%)
Short face	Des (30–79%)
Sinus disease	Des (30–79%)
Wide nasal bridge	Des (30–79%)
Zygomatic flattening	Des (30–79%)
Big calvaria	Uneori (5–29%)
Broad forehead	Uneori (5–29%)
Broad head shape	Uneori (5–29%)
Cleft palate	Uneori (5–29%)
Retraction of the tongue	Uneori (5–29%)
Absent frontal sinuses	Neînregistrat
Aplasia/Hypoplasia of the calvaria	Neînregistrat
Beaked nose	Neînregistrat
Big foramen magnum	Neînregistrat
Decreased size of maxilla	Neînregistrat
Decreased volume of lip	Neînregistrat
Delayed eruption of baby teeth	Neînregistrat
Delayed eruption of permanent teeth	Neînregistrat
Early tooth loss	Neînregistrat
High palate	Neînregistrat
Hypoplastic frontal sinuses	Neînregistrat
Increased thickness of skull cap	Neînregistrat
Missing paranasal sinuses	Neînregistrat
Narrow palate	Neînregistrat
Persistent open anterior fontanelle	Neînregistrat
Short philtrum	Neînregistrat
Thin dental enamel	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal facility in opposing the shoulders	Întotdeauna
Abnormal skeletal development	Foarte des (80–99%)
Hypoplastic inferior ilia	Foarte des (80–99%)
Narrow chest	Foarte des (80–99%)
Rounded shoulders	Foarte des (80–99%)
Short collarbone	Foarte des (80–99%)
Abnormal sacrum morphology	Des (30–79%)
Abnormality of the ribs	Des (30–79%)
Absent collarbone	Des (30–79%)
Osteoporosis	Des (30–79%)
Abnormal shape of end part of bone	Uneori (5–29%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Uneori (5–29%)
Recurrent fractures	Uneori (5–29%)
Scoliosis	Uneori (5–29%)
Small shoulder blade	Uneori (5–29%)
Cervical ribs	Neînregistrat
Delayed maturation of pubic bone	Neînregistrat
Displacement of one backbone compared to another	Neînregistrat
Flattened vertebrae	Neînregistrat
Hunched back	Neînregistrat
Hypoplastic iliac wing	Neînregistrat
Increased bone mineral density	Neînregistrat
Increased susceptibility to fractures	Neînregistrat
Multiple small vertebral fractures	Neînregistrat
Osteoporosis of vertebrae	Neînregistrat
Short ribs	Neînregistrat
Spondylolysis	Neînregistrat
Wide pubic symphysis	Neînregistrat
Wide sacroiliac joint	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal shape of long bones of hand	Des (30–79%)
Coxa vara	Des (30–79%)
Hip dislocation	Des (30–79%)
Short fingers or toes	Des (30–79%)
Abnormality of the thumb	Uneori (5–29%)
Curvature of little finger	Uneori (5–29%)
Knock knees	Uneori (5–29%)
Tapered finger	Uneori (5–29%)
Cone-shaped end part of finger bones	Neînregistrat
Flared wide portion of long bone	Neînregistrat
Long 2nd long bone of hand	Neînregistrat
Metaphyseal dysplasia	Neînregistrat
Short middle bone of index finger	Neînregistrat
Short middle bone of the little finger	Neînregistrat
Short neck of thighbone	Neînregistrat
Shortened 5th long bone of hand	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chronic infections of the middle ear	Des (30–79%)
Hearing abnormality	Des (30–79%)
Hearing impairment	Des (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Spina bifida occulta	Des (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Uneori (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poor fingernail formation	Uneori (5–29%)
Poor toenail formation	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Breathing difficulties	Neînregistrat
Neonatal respiratory distress	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Foarte des (80–99%)
Moderate short stature	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-set eyes	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent respiratory infections	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu RUNX2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu