Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til RUNX2

RUNX family transcription factor 2

Human Phenotype Ontology knytter 104 kjennetegn til RUNX2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Depressed nasal bridge	Alltid
Extra teeth	Alltid
Frontal bossing	Alltid
Parietal bossing	Alltid
Abnormal dentition	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Svært ofte (80–99 %)
Cheekbone underdevelopment	Svært ofte (80–99 %)
Dental cavities	Svært ofte (80–99 %)
Extra bones within cranial sutures	Svært ofte (80–99 %)
High, narrow palate	Svært ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Svært ofte (80–99 %)
Sloping forehead	Svært ofte (80–99 %)
Wide fontanelles	Svært ofte (80–99 %)
Big lower jaw	Ofte (30–79 %)
Decreased bone formation of skull	Ofte (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Ofte (30–79 %)
Dimple chin	Ofte (30–79 %)
Midface retrusion	Ofte (30–79 %)
Open bite	Ofte (30–79 %)
Short face	Ofte (30–79 %)
Sinus disease	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Zygomatic flattening	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Noen ganger (5–29 %)
Broad forehead	Noen ganger (5–29 %)
Broad head shape	Noen ganger (5–29 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Retraction of the tongue	Noen ganger (5–29 %)
Absent frontal sinuses	Ikke registrert
Aplasia/Hypoplasia of the calvaria	Ikke registrert
Beaked nose	Ikke registrert
Big foramen magnum	Ikke registrert
Decreased size of maxilla	Ikke registrert
Decreased volume of lip	Ikke registrert
Delayed eruption of baby teeth	Ikke registrert
Delayed eruption of permanent teeth	Ikke registrert
Early tooth loss	Ikke registrert
High palate	Ikke registrert
Hypoplastic frontal sinuses	Ikke registrert
Increased thickness of skull cap	Ikke registrert
Missing paranasal sinuses	Ikke registrert
Narrow palate	Ikke registrert
Persistent open anterior fontanelle	Ikke registrert
Short philtrum	Ikke registrert
Thin dental enamel	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal facility in opposing the shoulders	Alltid
Abnormal skeletal development	Svært ofte (80–99 %)
Hypoplastic inferior ilia	Svært ofte (80–99 %)
Narrow chest	Svært ofte (80–99 %)
Rounded shoulders	Svært ofte (80–99 %)
Short collarbone	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal sacrum morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the ribs	Ofte (30–79 %)
Absent collarbone	Ofte (30–79 %)
Osteoporosis	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of end part of bone	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent fractures	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Small shoulder blade	Noen ganger (5–29 %)
Cervical ribs	Ikke registrert
Delayed maturation of pubic bone	Ikke registrert
Displacement of one backbone compared to another	Ikke registrert
Flattened vertebrae	Ikke registrert
Hunched back	Ikke registrert
Hypoplastic iliac wing	Ikke registrert
Increased bone mineral density	Ikke registrert
Increased susceptibility to fractures	Ikke registrert
Multiple small vertebral fractures	Ikke registrert
Osteoporosis of vertebrae	Ikke registrert
Short ribs	Ikke registrert
Spondylolysis	Ikke registrert
Wide pubic symphysis	Ikke registrert
Wide sacroiliac joint	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal shape of long bones of hand	Ofte (30–79 %)
Coxa vara	Ofte (30–79 %)
Hip dislocation	Ofte (30–79 %)
Short fingers or toes	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the thumb	Noen ganger (5–29 %)
Curvature of little finger	Noen ganger (5–29 %)
Knock knees	Noen ganger (5–29 %)
Tapered finger	Noen ganger (5–29 %)
Cone-shaped end part of finger bones	Ikke registrert
Flared wide portion of long bone	Ikke registrert
Long 2nd long bone of hand	Ikke registrert
Metaphyseal dysplasia	Ikke registrert
Short middle bone of index finger	Ikke registrert
Short middle bone of the little finger	Ikke registrert
Short neck of thighbone	Ikke registrert
Shortened 5th long bone of hand	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic infections of the middle ear	Ofte (30–79 %)
Hearing abnormality	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Spina bifida occulta	Ofte (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Noen ganger (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor fingernail formation	Noen ganger (5–29 %)
Poor toenail formation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breathing difficulties	Ikke registrert
Neonatal respiratory distress	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Svært ofte (80–99 %)
Moderate short stature	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent respiratory infections	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til RUNX2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test