Ominaisuudet

Geeniin RUNX2 yhdistetyt ominaisuudet

RUNX family transcription factor 2

Human Phenotype Ontology yhdistää RUNX2-geeniin 104 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Depressed nasal bridge	Aina
Extra teeth	Aina
Frontal bossing	Aina
Parietal bossing	Aina
Abnormal dentition	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Hyvin usein (80–99%)
Cheekbone underdevelopment	Hyvin usein (80–99%)
Dental cavities	Hyvin usein (80–99%)
Extra bones within cranial sutures	Hyvin usein (80–99%)
High, narrow palate	Hyvin usein (80–99%)
Little lower jaw	Hyvin usein (80–99%)
Sloping forehead	Hyvin usein (80–99%)
Wide fontanelles	Hyvin usein (80–99%)
Big lower jaw	Usein (30–79%)
Decreased bone formation of skull	Usein (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Usein (30–79%)
Dimple chin	Usein (30–79%)
Midface retrusion	Usein (30–79%)
Open bite	Usein (30–79%)
Short face	Usein (30–79%)
Sinus disease	Usein (30–79%)
Wide nasal bridge	Usein (30–79%)
Zygomatic flattening	Usein (30–79%)
Big calvaria	Joskus (5–29%)
Broad forehead	Joskus (5–29%)
Broad head shape	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)
Retraction of the tongue	Joskus (5–29%)
Absent frontal sinuses	Ei kirjattu
Aplasia/Hypoplasia of the calvaria	Ei kirjattu
Beaked nose	Ei kirjattu
Big foramen magnum	Ei kirjattu
Decreased size of maxilla	Ei kirjattu
Decreased volume of lip	Ei kirjattu
Delayed eruption of baby teeth	Ei kirjattu
Delayed eruption of permanent teeth	Ei kirjattu
Early tooth loss	Ei kirjattu
High palate	Ei kirjattu
Hypoplastic frontal sinuses	Ei kirjattu
Increased thickness of skull cap	Ei kirjattu
Missing paranasal sinuses	Ei kirjattu
Narrow palate	Ei kirjattu
Persistent open anterior fontanelle	Ei kirjattu
Short philtrum	Ei kirjattu
Thin dental enamel	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal facility in opposing the shoulders	Aina
Abnormal skeletal development	Hyvin usein (80–99%)
Hypoplastic inferior ilia	Hyvin usein (80–99%)
Narrow chest	Hyvin usein (80–99%)
Rounded shoulders	Hyvin usein (80–99%)
Short collarbone	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal sacrum morphology	Usein (30–79%)
Abnormality of the ribs	Usein (30–79%)
Absent collarbone	Usein (30–79%)
Osteoporosis	Usein (30–79%)
Abnormal shape of end part of bone	Joskus (5–29%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Joskus (5–29%)
Recurrent fractures	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Small shoulder blade	Joskus (5–29%)
Cervical ribs	Ei kirjattu
Delayed maturation of pubic bone	Ei kirjattu
Displacement of one backbone compared to another	Ei kirjattu
Flattened vertebrae	Ei kirjattu
Hunched back	Ei kirjattu
Hypoplastic iliac wing	Ei kirjattu
Increased bone mineral density	Ei kirjattu
Increased susceptibility to fractures	Ei kirjattu
Multiple small vertebral fractures	Ei kirjattu
Osteoporosis of vertebrae	Ei kirjattu
Short ribs	Ei kirjattu
Spondylolysis	Ei kirjattu
Wide pubic symphysis	Ei kirjattu
Wide sacroiliac joint	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal shape of long bones of hand	Usein (30–79%)
Coxa vara	Usein (30–79%)
Hip dislocation	Usein (30–79%)
Short fingers or toes	Usein (30–79%)
Abnormality of the thumb	Joskus (5–29%)
Curvature of little finger	Joskus (5–29%)
Knock knees	Joskus (5–29%)
Tapered finger	Joskus (5–29%)
Cone-shaped end part of finger bones	Ei kirjattu
Flared wide portion of long bone	Ei kirjattu
Long 2nd long bone of hand	Ei kirjattu
Metaphyseal dysplasia	Ei kirjattu
Short middle bone of index finger	Ei kirjattu
Short middle bone of the little finger	Ei kirjattu
Short neck of thighbone	Ei kirjattu
Shortened 5th long bone of hand	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chronic infections of the middle ear	Usein (30–79%)
Hearing abnormality	Usein (30–79%)
Hearing impairment	Usein (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Spina bifida occulta	Usein (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Joskus (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poor fingernail formation	Joskus (5–29%)
Poor toenail formation	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulties	Ei kirjattu
Neonatal respiratory distress	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Hyvin usein (80–99%)
Moderate short stature	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyes	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent respiratory infections	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: RUNX2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test