Rysy

Rysy spojené s RUNX2

RUNX family transcription factor 2

Human Phenotype Ontology spojuje s RUNX2 104 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Depressed nasal bridge	Vždy
Extra teeth	Vždy
Frontal bossing	Vždy
Parietal bossing	Vždy
Abnormal dentition	Velmi často (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Velmi často (80–99 %)
Cheekbone underdevelopment	Velmi často (80–99 %)
Dental cavities	Velmi často (80–99 %)
Extra bones within cranial sutures	Velmi často (80–99 %)
High, narrow palate	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Sloping forehead	Velmi často (80–99 %)
Wide fontanelles	Velmi často (80–99 %)
Big lower jaw	Často (30–79 %)
Decreased bone formation of skull	Často (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Často (30–79 %)
Dimple chin	Často (30–79 %)
Midface retrusion	Často (30–79 %)
Open bite	Často (30–79 %)
Short face	Často (30–79 %)
Sinus disease	Často (30–79 %)
Wide nasal bridge	Často (30–79 %)
Zygomatic flattening	Často (30–79 %)
Big calvaria	Někdy (5–29 %)
Broad forehead	Někdy (5–29 %)
Broad head shape	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Retraction of the tongue	Někdy (5–29 %)
Absent frontal sinuses	Nezaznamenáno
Aplasia/Hypoplasia of the calvaria	Nezaznamenáno
Beaked nose	Nezaznamenáno
Big foramen magnum	Nezaznamenáno
Decreased size of maxilla	Nezaznamenáno
Decreased volume of lip	Nezaznamenáno
Delayed eruption of baby teeth	Nezaznamenáno
Delayed eruption of permanent teeth	Nezaznamenáno
Early tooth loss	Nezaznamenáno
High palate	Nezaznamenáno
Hypoplastic frontal sinuses	Nezaznamenáno
Increased thickness of skull cap	Nezaznamenáno
Missing paranasal sinuses	Nezaznamenáno
Narrow palate	Nezaznamenáno
Persistent open anterior fontanelle	Nezaznamenáno
Short philtrum	Nezaznamenáno
Thin dental enamel	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal facility in opposing the shoulders	Vždy
Abnormal skeletal development	Velmi často (80–99 %)
Hypoplastic inferior ilia	Velmi často (80–99 %)
Narrow chest	Velmi často (80–99 %)
Rounded shoulders	Velmi často (80–99 %)
Short collarbone	Velmi často (80–99 %)
Abnormal sacrum morphology	Často (30–79 %)
Abnormality of the ribs	Často (30–79 %)
Absent collarbone	Často (30–79 %)
Osteoporosis	Často (30–79 %)
Abnormal shape of end part of bone	Někdy (5–29 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Někdy (5–29 %)
Recurrent fractures	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Small shoulder blade	Někdy (5–29 %)
Cervical ribs	Nezaznamenáno
Delayed maturation of pubic bone	Nezaznamenáno
Displacement of one backbone compared to another	Nezaznamenáno
Flattened vertebrae	Nezaznamenáno
Hunched back	Nezaznamenáno
Hypoplastic iliac wing	Nezaznamenáno
Increased bone mineral density	Nezaznamenáno
Increased susceptibility to fractures	Nezaznamenáno
Multiple small vertebral fractures	Nezaznamenáno
Osteoporosis of vertebrae	Nezaznamenáno
Short ribs	Nezaznamenáno
Spondylolysis	Nezaznamenáno
Wide pubic symphysis	Nezaznamenáno
Wide sacroiliac joint	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal shape of long bones of hand	Často (30–79 %)
Coxa vara	Často (30–79 %)
Hip dislocation	Často (30–79 %)
Short fingers or toes	Často (30–79 %)
Abnormality of the thumb	Někdy (5–29 %)
Curvature of little finger	Někdy (5–29 %)
Knock knees	Někdy (5–29 %)
Tapered finger	Někdy (5–29 %)
Cone-shaped end part of finger bones	Nezaznamenáno
Flared wide portion of long bone	Nezaznamenáno
Long 2nd long bone of hand	Nezaznamenáno
Metaphyseal dysplasia	Nezaznamenáno
Short middle bone of index finger	Nezaznamenáno
Short middle bone of the little finger	Nezaznamenáno
Short neck of thighbone	Nezaznamenáno
Shortened 5th long bone of hand	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic infections of the middle ear	Často (30–79 %)
Hearing abnormality	Často (30–79 %)
Hearing impairment	Často (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Spina bifida occulta	Často (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Někdy (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor fingernail formation	Někdy (5–29 %)
Poor toenail formation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulties	Nezaznamenáno
Neonatal respiratory distress	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Moderate short stature	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RUNX2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test