Jellemzők

A(z) RUNX2 génhez kapcsolódó jellemzők

RUNX family transcription factor 2

A Human Phenotype Ontology 104 jellemzőt kapcsol a(z) RUNX2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Depressed nasal bridge	Mindig
Extra teeth	Mindig
Frontal bossing	Mindig
Parietal bossing	Mindig
Abnormal dentition	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Nagyon gyakran (80–99%)
Cheekbone underdevelopment	Nagyon gyakran (80–99%)
Dental cavities	Nagyon gyakran (80–99%)
Extra bones within cranial sutures	Nagyon gyakran (80–99%)
High, narrow palate	Nagyon gyakran (80–99%)
Little lower jaw	Nagyon gyakran (80–99%)
Sloping forehead	Nagyon gyakran (80–99%)
Wide fontanelles	Nagyon gyakran (80–99%)
Big lower jaw	Gyakran (30–79%)
Decreased bone formation of skull	Gyakran (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Gyakran (30–79%)
Dimple chin	Gyakran (30–79%)
Midface retrusion	Gyakran (30–79%)
Open bite	Gyakran (30–79%)
Short face	Gyakran (30–79%)
Sinus disease	Gyakran (30–79%)
Wide nasal bridge	Gyakran (30–79%)
Zygomatic flattening	Gyakran (30–79%)
Big calvaria	Néha (5–29%)
Broad forehead	Néha (5–29%)
Broad head shape	Néha (5–29%)
Cleft palate	Néha (5–29%)
Retraction of the tongue	Néha (5–29%)
Absent frontal sinuses	Nincs rögzítve
Aplasia/Hypoplasia of the calvaria	Nincs rögzítve
Beaked nose	Nincs rögzítve
Big foramen magnum	Nincs rögzítve
Decreased size of maxilla	Nincs rögzítve
Decreased volume of lip	Nincs rögzítve
Delayed eruption of baby teeth	Nincs rögzítve
Delayed eruption of permanent teeth	Nincs rögzítve
Early tooth loss	Nincs rögzítve
High palate	Nincs rögzítve
Hypoplastic frontal sinuses	Nincs rögzítve
Increased thickness of skull cap	Nincs rögzítve
Missing paranasal sinuses	Nincs rögzítve
Narrow palate	Nincs rögzítve
Persistent open anterior fontanelle	Nincs rögzítve
Short philtrum	Nincs rögzítve
Thin dental enamel	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal facility in opposing the shoulders	Mindig
Abnormal skeletal development	Nagyon gyakran (80–99%)
Hypoplastic inferior ilia	Nagyon gyakran (80–99%)
Narrow chest	Nagyon gyakran (80–99%)
Rounded shoulders	Nagyon gyakran (80–99%)
Short collarbone	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal sacrum morphology	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the ribs	Gyakran (30–79%)
Absent collarbone	Gyakran (30–79%)
Osteoporosis	Gyakran (30–79%)
Abnormal shape of end part of bone	Néha (5–29%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Néha (5–29%)
Recurrent fractures	Néha (5–29%)
Scoliosis	Néha (5–29%)
Small shoulder blade	Néha (5–29%)
Cervical ribs	Nincs rögzítve
Delayed maturation of pubic bone	Nincs rögzítve
Displacement of one backbone compared to another	Nincs rögzítve
Flattened vertebrae	Nincs rögzítve
Hunched back	Nincs rögzítve
Hypoplastic iliac wing	Nincs rögzítve
Increased bone mineral density	Nincs rögzítve
Increased susceptibility to fractures	Nincs rögzítve
Multiple small vertebral fractures	Nincs rögzítve
Osteoporosis of vertebrae	Nincs rögzítve
Short ribs	Nincs rögzítve
Spondylolysis	Nincs rögzítve
Wide pubic symphysis	Nincs rögzítve
Wide sacroiliac joint	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal shape of long bones of hand	Gyakran (30–79%)
Coxa vara	Gyakran (30–79%)
Hip dislocation	Gyakran (30–79%)
Short fingers or toes	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the thumb	Néha (5–29%)
Curvature of little finger	Néha (5–29%)
Knock knees	Néha (5–29%)
Tapered finger	Néha (5–29%)
Cone-shaped end part of finger bones	Nincs rögzítve
Flared wide portion of long bone	Nincs rögzítve
Long 2nd long bone of hand	Nincs rögzítve
Metaphyseal dysplasia	Nincs rögzítve
Short middle bone of index finger	Nincs rögzítve
Short middle bone of the little finger	Nincs rögzítve
Short neck of thighbone	Nincs rögzítve
Shortened 5th long bone of hand	Nincs rögzítve

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Chronic infections of the middle ear	Gyakran (30–79%)
Hearing abnormality	Gyakran (30–79%)
Hearing impairment	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Spina bifida occulta	Gyakran (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Néha (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Nincs rögzítve

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Poor fingernail formation	Néha (5–29%)
Poor toenail formation	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Breathing difficulties	Nincs rögzítve
Neonatal respiratory distress	Nincs rögzítve

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Nagyon gyakran (80–99%)
Moderate short stature	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Wide-set eyes	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent respiratory infections	Nagyon gyakran (80–99%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) RUNX2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet