Rasgos

Rasgos asociados a RUNX2

RUNX family transcription factor 2

El Human Phenotype Ontology asocia 104 rasgos a RUNX2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Depressed nasal bridge	Siempre
Extra teeth	Siempre
Frontal bossing	Siempre
Parietal bossing	Siempre
Abnormal dentition	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Muy frecuente (80–99 %)
Cheekbone underdevelopment	Muy frecuente (80–99 %)
Dental cavities	Muy frecuente (80–99 %)
Extra bones within cranial sutures	Muy frecuente (80–99 %)
High, narrow palate	Muy frecuente (80–99 %)
Little lower jaw	Muy frecuente (80–99 %)
Sloping forehead	Muy frecuente (80–99 %)
Wide fontanelles	Muy frecuente (80–99 %)
Big lower jaw	Frecuente (30–79 %)
Decreased bone formation of skull	Frecuente (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Frecuente (30–79 %)
Dimple chin	Frecuente (30–79 %)
Midface retrusion	Frecuente (30–79 %)
Open bite	Frecuente (30–79 %)
Short face	Frecuente (30–79 %)
Sinus disease	Frecuente (30–79 %)
Wide nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Zygomatic flattening	Frecuente (30–79 %)
Big calvaria	A veces (5–29 %)
Broad forehead	A veces (5–29 %)
Broad head shape	A veces (5–29 %)
Cleft palate	A veces (5–29 %)
Retraction of the tongue	A veces (5–29 %)
Absent frontal sinuses	No registrado
Aplasia/Hypoplasia of the calvaria	No registrado
Beaked nose	No registrado
Big foramen magnum	No registrado
Decreased size of maxilla	No registrado
Decreased volume of lip	No registrado
Delayed eruption of baby teeth	No registrado
Delayed eruption of permanent teeth	No registrado
Early tooth loss	No registrado
High palate	No registrado
Hypoplastic frontal sinuses	No registrado
Increased thickness of skull cap	No registrado
Missing paranasal sinuses	No registrado
Narrow palate	No registrado
Persistent open anterior fontanelle	No registrado
Short philtrum	No registrado
Thin dental enamel	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal facility in opposing the shoulders	Siempre
Abnormal skeletal development	Muy frecuente (80–99 %)
Hypoplastic inferior ilia	Muy frecuente (80–99 %)
Narrow chest	Muy frecuente (80–99 %)
Rounded shoulders	Muy frecuente (80–99 %)
Short collarbone	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal sacrum morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the ribs	Frecuente (30–79 %)
Absent collarbone	Frecuente (30–79 %)
Osteoporosis	Frecuente (30–79 %)
Abnormal shape of end part of bone	A veces (5–29 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	A veces (5–29 %)
Recurrent fractures	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)
Small shoulder blade	A veces (5–29 %)
Cervical ribs	No registrado
Delayed maturation of pubic bone	No registrado
Displacement of one backbone compared to another	No registrado
Flattened vertebrae	No registrado
Hunched back	No registrado
Hypoplastic iliac wing	No registrado
Increased bone mineral density	No registrado
Increased susceptibility to fractures	No registrado
Multiple small vertebral fractures	No registrado
Osteoporosis of vertebrae	No registrado
Short ribs	No registrado
Spondylolysis	No registrado
Wide pubic symphysis	No registrado
Wide sacroiliac joint	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal shape of long bones of hand	Frecuente (30–79 %)
Coxa vara	Frecuente (30–79 %)
Hip dislocation	Frecuente (30–79 %)
Short fingers or toes	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the thumb	A veces (5–29 %)
Curvature of little finger	A veces (5–29 %)
Knock knees	A veces (5–29 %)
Tapered finger	A veces (5–29 %)
Cone-shaped end part of finger bones	No registrado
Flared wide portion of long bone	No registrado
Long 2nd long bone of hand	No registrado
Metaphyseal dysplasia	No registrado
Short middle bone of index finger	No registrado
Short middle bone of the little finger	No registrado
Short neck of thighbone	No registrado
Shortened 5th long bone of hand	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chronic infections of the middle ear	Frecuente (30–79 %)
Hearing abnormality	Frecuente (30–79 %)
Hearing impairment	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Spina bifida occulta	Frecuente (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	A veces (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Poor fingernail formation	A veces (5–29 %)
Poor toenail formation	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breathing difficulties	No registrado
Neonatal respiratory distress	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Muy frecuente (80–99 %)
Moderate short stature	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-set eyes	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent respiratory infections	Muy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a RUNX2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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