Egenskaper

Egenskaper kopplade till RUNX2

RUNX family transcription factor 2

Human Phenotype Ontology kopplar 104 egenskaper till RUNX2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Depressed nasal bridge	Alltid
Extra teeth	Alltid
Frontal bossing	Alltid
Parietal bossing	Alltid
Abnormal dentition	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Mycket ofta (80–99 %)
Cheekbone underdevelopment	Mycket ofta (80–99 %)
Dental cavities	Mycket ofta (80–99 %)
Extra bones within cranial sutures	Mycket ofta (80–99 %)
High, narrow palate	Mycket ofta (80–99 %)
Little lower jaw	Mycket ofta (80–99 %)
Sloping forehead	Mycket ofta (80–99 %)
Wide fontanelles	Mycket ofta (80–99 %)
Big lower jaw	Ofta (30–79 %)
Decreased bone formation of skull	Ofta (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Ofta (30–79 %)
Dimple chin	Ofta (30–79 %)
Midface retrusion	Ofta (30–79 %)
Open bite	Ofta (30–79 %)
Short face	Ofta (30–79 %)
Sinus disease	Ofta (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofta (30–79 %)
Zygomatic flattening	Ofta (30–79 %)
Big calvaria	Ibland (5–29 %)
Broad forehead	Ibland (5–29 %)
Broad head shape	Ibland (5–29 %)
Cleft palate	Ibland (5–29 %)
Retraction of the tongue	Ibland (5–29 %)
Absent frontal sinuses	Inte registrerat
Aplasia/Hypoplasia of the calvaria	Inte registrerat
Beaked nose	Inte registrerat
Big foramen magnum	Inte registrerat
Decreased size of maxilla	Inte registrerat
Decreased volume of lip	Inte registrerat
Delayed eruption of baby teeth	Inte registrerat
Delayed eruption of permanent teeth	Inte registrerat
Early tooth loss	Inte registrerat
High palate	Inte registrerat
Hypoplastic frontal sinuses	Inte registrerat
Increased thickness of skull cap	Inte registrerat
Missing paranasal sinuses	Inte registrerat
Narrow palate	Inte registrerat
Persistent open anterior fontanelle	Inte registrerat
Short philtrum	Inte registrerat
Thin dental enamel	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal facility in opposing the shoulders	Alltid
Abnormal skeletal development	Mycket ofta (80–99 %)
Hypoplastic inferior ilia	Mycket ofta (80–99 %)
Narrow chest	Mycket ofta (80–99 %)
Rounded shoulders	Mycket ofta (80–99 %)
Short collarbone	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal sacrum morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the ribs	Ofta (30–79 %)
Absent collarbone	Ofta (30–79 %)
Osteoporosis	Ofta (30–79 %)
Abnormal shape of end part of bone	Ibland (5–29 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Ibland (5–29 %)
Recurrent fractures	Ibland (5–29 %)
Scoliosis	Ibland (5–29 %)
Small shoulder blade	Ibland (5–29 %)
Cervical ribs	Inte registrerat
Delayed maturation of pubic bone	Inte registrerat
Displacement of one backbone compared to another	Inte registrerat
Flattened vertebrae	Inte registrerat
Hunched back	Inte registrerat
Hypoplastic iliac wing	Inte registrerat
Increased bone mineral density	Inte registrerat
Increased susceptibility to fractures	Inte registrerat
Multiple small vertebral fractures	Inte registrerat
Osteoporosis of vertebrae	Inte registrerat
Short ribs	Inte registrerat
Spondylolysis	Inte registrerat
Wide pubic symphysis	Inte registrerat
Wide sacroiliac joint	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal shape of long bones of hand	Ofta (30–79 %)
Coxa vara	Ofta (30–79 %)
Hip dislocation	Ofta (30–79 %)
Short fingers or toes	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the thumb	Ibland (5–29 %)
Curvature of little finger	Ibland (5–29 %)
Knock knees	Ibland (5–29 %)
Tapered finger	Ibland (5–29 %)
Cone-shaped end part of finger bones	Inte registrerat
Flared wide portion of long bone	Inte registrerat
Long 2nd long bone of hand	Inte registrerat
Metaphyseal dysplasia	Inte registrerat
Short middle bone of index finger	Inte registrerat
Short middle bone of the little finger	Inte registrerat
Short neck of thighbone	Inte registrerat
Shortened 5th long bone of hand	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Chronic infections of the middle ear	Ofta (30–79 %)
Hearing abnormality	Ofta (30–79 %)
Hearing impairment	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Spina bifida occulta	Ofta (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Ibland (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Poor fingernail formation	Ibland (5–29 %)
Poor toenail formation	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Breathing difficulties	Inte registrerat
Neonatal respiratory distress	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Mycket ofta (80–99 %)
Moderate short stature	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wide-set eyes	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent respiratory infections	Mycket ofta (80–99 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till RUNX2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test