Požymiai

Su RUNX2 susiję požymiai

RUNX family transcription factor 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 104 požymių su RUNX2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Depressed nasal bridge	Visada
Extra teeth	Visada
Frontal bossing	Visada
Parietal bossing	Visada
Abnormal dentition	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Labai dažnai (80–99%)
Cheekbone underdevelopment	Labai dažnai (80–99%)
Dental cavities	Labai dažnai (80–99%)
Extra bones within cranial sutures	Labai dažnai (80–99%)
High, narrow palate	Labai dažnai (80–99%)
Little lower jaw	Labai dažnai (80–99%)
Sloping forehead	Labai dažnai (80–99%)
Wide fontanelles	Labai dažnai (80–99%)
Big lower jaw	Dažnai (30–79%)
Decreased bone formation of skull	Dažnai (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Dažnai (30–79%)
Dimple chin	Dažnai (30–79%)
Midface retrusion	Dažnai (30–79%)
Open bite	Dažnai (30–79%)
Short face	Dažnai (30–79%)
Sinus disease	Dažnai (30–79%)
Wide nasal bridge	Dažnai (30–79%)
Zygomatic flattening	Dažnai (30–79%)
Big calvaria	Kartais (5–29%)
Broad forehead	Kartais (5–29%)
Broad head shape	Kartais (5–29%)
Cleft palate	Kartais (5–29%)
Retraction of the tongue	Kartais (5–29%)
Absent frontal sinuses	Neužfiksuota
Aplasia/Hypoplasia of the calvaria	Neužfiksuota
Beaked nose	Neužfiksuota
Big foramen magnum	Neužfiksuota
Decreased size of maxilla	Neužfiksuota
Decreased volume of lip	Neužfiksuota
Delayed eruption of baby teeth	Neužfiksuota
Delayed eruption of permanent teeth	Neužfiksuota
Early tooth loss	Neužfiksuota
High palate	Neužfiksuota
Hypoplastic frontal sinuses	Neužfiksuota
Increased thickness of skull cap	Neužfiksuota
Missing paranasal sinuses	Neužfiksuota
Narrow palate	Neužfiksuota
Persistent open anterior fontanelle	Neužfiksuota
Short philtrum	Neužfiksuota
Thin dental enamel	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal facility in opposing the shoulders	Visada
Abnormal skeletal development	Labai dažnai (80–99%)
Hypoplastic inferior ilia	Labai dažnai (80–99%)
Narrow chest	Labai dažnai (80–99%)
Rounded shoulders	Labai dažnai (80–99%)
Short collarbone	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal sacrum morphology	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the ribs	Dažnai (30–79%)
Absent collarbone	Dažnai (30–79%)
Osteoporosis	Dažnai (30–79%)
Abnormal shape of end part of bone	Kartais (5–29%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Kartais (5–29%)
Recurrent fractures	Kartais (5–29%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)
Small shoulder blade	Kartais (5–29%)
Cervical ribs	Neužfiksuota
Delayed maturation of pubic bone	Neužfiksuota
Displacement of one backbone compared to another	Neužfiksuota
Flattened vertebrae	Neužfiksuota
Hunched back	Neužfiksuota
Hypoplastic iliac wing	Neužfiksuota
Increased bone mineral density	Neužfiksuota
Increased susceptibility to fractures	Neužfiksuota
Multiple small vertebral fractures	Neužfiksuota
Osteoporosis of vertebrae	Neužfiksuota
Short ribs	Neužfiksuota
Spondylolysis	Neužfiksuota
Wide pubic symphysis	Neužfiksuota
Wide sacroiliac joint	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal shape of long bones of hand	Dažnai (30–79%)
Coxa vara	Dažnai (30–79%)
Hip dislocation	Dažnai (30–79%)
Short fingers or toes	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the thumb	Kartais (5–29%)
Curvature of little finger	Kartais (5–29%)
Knock knees	Kartais (5–29%)
Tapered finger	Kartais (5–29%)
Cone-shaped end part of finger bones	Neužfiksuota
Flared wide portion of long bone	Neužfiksuota
Long 2nd long bone of hand	Neužfiksuota
Metaphyseal dysplasia	Neužfiksuota
Short middle bone of index finger	Neužfiksuota
Short middle bone of the little finger	Neužfiksuota
Short neck of thighbone	Neužfiksuota
Shortened 5th long bone of hand	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Chronic infections of the middle ear	Dažnai (30–79%)
Hearing abnormality	Dažnai (30–79%)
Hearing impairment	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Spina bifida occulta	Dažnai (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Kartais (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Poor fingernail formation	Kartais (5–29%)
Poor toenail formation	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Breathing difficulties	Neužfiksuota
Neonatal respiratory distress	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Labai dažnai (80–99%)
Moderate short stature	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyes	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent respiratory infections	Labai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su RUNX2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test