Merkmale

Mit RUNX2 verknüpfte Merkmale

RUNX family transcription factor 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 104 Merkmale mit RUNX2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Depressed nasal bridge	Immer
Extra teeth	Immer
Frontal bossing	Immer
Parietal bossing	Immer
Abnormal dentition	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Sehr häufig (80–99 %)
Cheekbone underdevelopment	Sehr häufig (80–99 %)
Dental cavities	Sehr häufig (80–99 %)
Extra bones within cranial sutures	Sehr häufig (80–99 %)
High, narrow palate	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Sloping forehead	Sehr häufig (80–99 %)
Wide fontanelles	Sehr häufig (80–99 %)
Big lower jaw	Häufig (30–79 %)
Decreased bone formation of skull	Häufig (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Häufig (30–79 %)
Dimple chin	Häufig (30–79 %)
Midface retrusion	Häufig (30–79 %)
Open bite	Häufig (30–79 %)
Short face	Häufig (30–79 %)
Sinus disease	Häufig (30–79 %)
Wide nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Zygomatic flattening	Häufig (30–79 %)
Big calvaria	Manchmal (5–29 %)
Broad forehead	Manchmal (5–29 %)
Broad head shape	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Retraction of the tongue	Manchmal (5–29 %)
Absent frontal sinuses	Nicht erfasst
Aplasia/Hypoplasia of the calvaria	Nicht erfasst
Beaked nose	Nicht erfasst
Big foramen magnum	Nicht erfasst
Decreased size of maxilla	Nicht erfasst
Decreased volume of lip	Nicht erfasst
Delayed eruption of baby teeth	Nicht erfasst
Delayed eruption of permanent teeth	Nicht erfasst
Early tooth loss	Nicht erfasst
High palate	Nicht erfasst
Hypoplastic frontal sinuses	Nicht erfasst
Increased thickness of skull cap	Nicht erfasst
Missing paranasal sinuses	Nicht erfasst
Narrow palate	Nicht erfasst
Persistent open anterior fontanelle	Nicht erfasst
Short philtrum	Nicht erfasst
Thin dental enamel	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal facility in opposing the shoulders	Immer
Abnormal skeletal development	Sehr häufig (80–99 %)
Hypoplastic inferior ilia	Sehr häufig (80–99 %)
Narrow chest	Sehr häufig (80–99 %)
Rounded shoulders	Sehr häufig (80–99 %)
Short collarbone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal sacrum morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the ribs	Häufig (30–79 %)
Absent collarbone	Häufig (30–79 %)
Osteoporosis	Häufig (30–79 %)
Abnormal shape of end part of bone	Manchmal (5–29 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Manchmal (5–29 %)
Recurrent fractures	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Small shoulder blade	Manchmal (5–29 %)
Cervical ribs	Nicht erfasst
Delayed maturation of pubic bone	Nicht erfasst
Displacement of one backbone compared to another	Nicht erfasst
Flattened vertebrae	Nicht erfasst
Hunched back	Nicht erfasst
Hypoplastic iliac wing	Nicht erfasst
Increased bone mineral density	Nicht erfasst
Increased susceptibility to fractures	Nicht erfasst
Multiple small vertebral fractures	Nicht erfasst
Osteoporosis of vertebrae	Nicht erfasst
Short ribs	Nicht erfasst
Spondylolysis	Nicht erfasst
Wide pubic symphysis	Nicht erfasst
Wide sacroiliac joint	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal shape of long bones of hand	Häufig (30–79 %)
Coxa vara	Häufig (30–79 %)
Hip dislocation	Häufig (30–79 %)
Short fingers or toes	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the thumb	Manchmal (5–29 %)
Curvature of little finger	Manchmal (5–29 %)
Knock knees	Manchmal (5–29 %)
Tapered finger	Manchmal (5–29 %)
Cone-shaped end part of finger bones	Nicht erfasst
Flared wide portion of long bone	Nicht erfasst
Long 2nd long bone of hand	Nicht erfasst
Metaphyseal dysplasia	Nicht erfasst
Short middle bone of index finger	Nicht erfasst
Short middle bone of the little finger	Nicht erfasst
Short neck of thighbone	Nicht erfasst
Shortened 5th long bone of hand	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic infections of the middle ear	Häufig (30–79 %)
Hearing abnormality	Häufig (30–79 %)
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Spina bifida occulta	Häufig (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Manchmal (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor fingernail formation	Manchmal (5–29 %)
Poor toenail formation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Nicht erfasst
Neonatal respiratory distress	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Moderate short stature	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RUNX2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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