Características

Características associadas a PAX8

paired box 8

A Human Phenotype Ontology associa 47 características a PAX8, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal thyroid location	Sempre
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Sempre
Underactive thyroid	Sempre
Abnormality of the thyroid gland	Muito frequente (80–99%)
Decreased circulating T4 concentration	Muito frequente (80–99%)
Lingual thyroid	Muito frequente (80–99%)
Small thyroid gland	Muito frequente (80–99%)
Thyroid agenesis	Muito frequente (80–99%)
Enlarged thyroid gland in neck	Não registado
Underactive thyroid gland from birth	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abdominal bloating	Muito frequente (80–99%)
Constipation	Muito frequente (80–99%)
Feeding difficulties	Muito frequente (80–99%)
Jaundice	Muito frequente (80–99%)
Umbilical hernia	Muito frequente (80–99%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Frequente (30–79%)
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the face	Muito frequente (80–99%)
Abnormally large tongue	Muito frequente (80–99%)
Coarse facial features	Muito frequente (80–99%)
Wide fontanelles	Muito frequente (80–99%)
Facial puffiness	Frequente (30–79%)
Large posterior fontanelle	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Muito frequente (80–99%)
Cold intolerance	Frequente (30–79%)
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Frequente (30–79%)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Frequente (30–79%)
High blood bilirubin levels	Não registado
Hypothermia	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Excessive daytime sleepiness	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, severe	Frequente (30–79%)
Lethargy	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Delayed bone maturation	Não registado

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Hoarse cry	Frequente (30–79%)
Hoarse voice	Frequente (30–79%)
Inability to produce voice sounds	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Muito frequente (80–99%)
Coldness	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Muito frequente (80–99%)
Short stature	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Slow heartbeats	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Dry skin	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Noisy breathing	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PAX8 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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