Característica
High urine glycine levels
Nome clínico: Hyperglycinuria
An increased concentration of glycine in the urine.
Resumo
- Também conhecida como
- Glycinuria
- Sistema do corpo
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test15 genes associados a High urine glycine levels
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa High urine glycine levels. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC36A2solute carrier family 36 member 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| SLC6A18solute carrier family 6 member 18 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC6A20solute carrier family 6 member 20 | Sempre | Em 1 doença |
| GLYCTKglycerate kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BOLA3bolA family member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Não registado | Em 1 doença |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Não registado | Em 1 doença |
| GLDCglycine decarboxylase | Não registado | Em 1 doença |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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