Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

NDUFS4

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q11.2
Koordinaadid
Kromosoom 5: 53 560 639–53 683 338 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 122,7 kb
Valk
175 aminohapet
Tuntud ka kui
AQDQ, CI-18
MANE Select transkript
ENST00000296684.10NM_002495.4
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

    • Leigh'i sündroom

      • Üks 69 sellega seotud geenist

        Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.

        • ClinGen hindab seost tasemel kindel
        • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Primaarne mitokondriaalne haigus

      • Mitokondriaalse hingamisahela kompleksi puudulikkus

        Üks 61 sellega seotud geenist

        Kompleksi I, II, III, IV või V isoleeritud puudulikkus, mida põhjustavad tuuma- või mitokondriaalsete geenide variandid. See võib mõjutada aju, lihaseid, südant, maksa ja teisi energiavajadusega elundeid.

        • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Tegevusvõimalikkus

        Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata mõjutatud elundite jälgimist ja mitokondritele toksiliste ravimite vältimist.

    • Harvinaised pärilikud perifeersed neuropaatiad

      • Pärilik perifeerne neuropaatia

        Üks 233 sellega seotud geenist

        Põhjustatud muutustest ühes paljudest geenidest, mis on vajalikud pikkade närvikiudude tervena hoidmiseks. Käesolevas raportis hõlmavad need geene IGHMBP2 ja PLEKHG5, mis on retsessiivsed.

        • ClinGen hindab seost tasemel kindel
        • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Tegevusvõimalikkus

        Füsioteraapia, ortoosid ja tegevusteraapia aitavad säilitada liikumisvõimet, vajadusel tehakse jaladeformatsioonide korral operatsioon. Mõnel vormil on vaja jälgida hingamist. Geneetiline nõustamine juhendab sugulaste testimist vastavalt asjaomase geeni pärimistüübile.

    Kuidas NDUFS4 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub NDUFS4. NDUFS4 ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 5, vahemikus 53 121 989 kuni 54 121 988.Kromosoom 55q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.353,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbFST: 53 479 819–53 487 134, otsene ahelFSTNDUFS4: 53 560 639–53 683 338, otsene ahelNDUFS4ARL15: 53 883 927–54 310 604, pöördne ahelARL15NDUFS4 skeem: 5 eksonit kromosoomi 5 otsene ahelalEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 53 560 639–53 560 760, 122 alustEkson 2: 53 603 452–53 603 530, 79 alustEkson 3: 53 646 233–53 646 405, 173 alustEkson 4: 53 658 551–53 658 624, 74 alustEkson 5: 53 683 118–53 683 338, 221 alust123455′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 0,7 kb kogupikkusega 122,7 kb; neist 528 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: NDUFS4

    1Lihtne

    Kui raske on geeni NDUFS4 lühikeste lugemitega järjestada, skaalal 0–100

    Peaaegu kõik geeni NDUFS4 eksonid asuvad kohtades, kuhu lühikesed lugemid kaardistuvad selgelt.

    Lisaks mõjutab tulemust see, kui suur osa geeni NDUFS4 eksonitest asub igat tüüpi rasketes piirkondades

    • Kaardistatavus0%
    • Homoloogia0%
    • Ühine chrY-ga0%
    • Viitekatvus0%
    • Kordused2,1%
    • GC-sisaldus0%

    Dante Labsi skoor, mis põhineb meie enda uuringul ja NISTi Genome in a Bottle kaartidel raskesti järjestatavate piirkondade kohta.Kuidas skoor arvutatakse

    38

    positsioonid geenis NDUFS4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ei jää ühtegi piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.

    Terve genoomi järjestamine katab kogu geeni NDUFS4 122,7 kb, sealhulgas introonid, mitte ainult eksonite 0,7 kb.

    ClinVar pathogenic variants (42)

    The NDUFS4 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogeenne 17
    • Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne 2
    • Tõenäoliselt patogeenne 23
    VariantConditionsClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
    NM_002495.4(NDUFS4):c.99-1G>A (opens in a new tab)Leigh syndrome and 2 othersPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_002495.4(NDUFS4):c.221del (p.Thr74fs) (opens in a new tab)Leigh syndrome and 1 otherPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_002495.4(NDUFS4):c.316C>T (p.Arg106Ter) (opens in a new tab)Leigh syndrome and 2 othersPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_002495.4(NDUFS4):c.355G>C (p.Asp119His) (opens in a new tab)Leigh syndrome and 2 othersPatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_002495.4(NDUFS4):c.466_470dup (p.Lys158fs) (opens in a new tab)Leigh syndrome and 1 otherPatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_002495.4(NDUFS4):c.26del (p.Val9fs) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_002495.4(NDUFS4):c.351-1G>A (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_002495.4(NDUFS4):c.424G>T (p.Gly142Ter) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_002495.4(NDUFS4):c.472_476dup (p.Tyr160fs) (opens in a new tab)Leigh syndrome and 1 otherTõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_002495.4(NDUFS4):c.158dup (p.Thr54fs) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_002495.4(NDUFS4):c.178-2A>G (opens in a new tab)Leigh syndrome and 1 otherPatogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_002495.4(NDUFS4):c.191T>G (p.Leu64Ter) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_002495.4(NDUFS4):c.202_203delinsG (p.Pro68fs) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_002495.4(NDUFS4):c.248del (p.Ala83fs) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_002495.4(NDUFS4):c.291del (p.Lys96_Trp97insTer) (opens in a new tab)Leigh syndrome and 1 otherPatogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_002495.4(NDUFS4):c.290_291insTGTATAAGAGACA (p.Trp97delinsCysValTer) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_002495.4(NDUFS4):c.291G>A (p.Trp97Ter) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_002495.4(NDUFS4):c.350+1G>A (opens in a new tab)Leigh syndrome and 1 otherPatogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_002495.4(NDUFS4):c.350+1G>T (opens in a new tab)Leigh syndromePatogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_002495.4(NDUFS4):c.393dup (p.Glu132fs) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_002495.4(NDUFS4):c.422dup (p.Asn141fs) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_002495.4(NDUFS4):c.462del (p.Lys154fs) (opens in a new tab)Leigh syndrome and 1 otherPatogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_002495.4(NDUFS4):c.470_471del (p.Lys156_Ser157insTer) (opens in a new tab)Leigh syndromePatogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_002495.4(NDUFS4):c.20C>G (p.Ser7Ter) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_002495.4(NDUFS4):c.27_32delinsCCTGC (p.Gln12fs) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja

    See all 42 with every other NDUFS4 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga NDUFS4 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida NDUFS4 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-19: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
    • Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljalase 2026.10.19-9814e911.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFS4 geen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4. Vaadatud 20. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ndufs4

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFS4 geen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 [Internet]. [viidatud 20. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ndufs4

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test