Rasgos

Rasgos asociados a HTT

huntingtin

El Human Phenotype Ontology asocia 90 rasgos a HTT, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal pyramidal sign	Siempre
Agitation	Siempre
Caudate atrophy	Siempre
Cerebellar vermis atrophy	Siempre
Degeneration of cerebrum	Siempre
Difficulty sleeping	Siempre
Dystonia	Siempre
Focal impaired awareness seizure	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability, severe	Siempre
Loss of developmental milestones	Siempre
Repetitive movements	Siempre
Slow movements	Siempre
Tremor	Siempre
Chorea	Muy frecuente (80–99 %)
Increased reflexes	Muy frecuente (80–99 %)
Mental deterioration	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormal gait	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of balance	Frecuente (30–79 %)
Aggressive behavior	Frecuente (30–79 %)
Anxiety	Frecuente (30–79 %)
Ataxia	Frecuente (30–79 %)
Behavioral abnormality	Frecuente (30–79 %)
Boiling mad	Frecuente (30–79 %)
Clumsiness	Frecuente (30–79 %)
Decreased muscle movement	Frecuente (30–79 %)
Delusions	Frecuente (30–79 %)
Dementia	Frecuente (30–79 %)
Depression	Frecuente (30–79 %)
Disinhibition	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Hallucinations	Frecuente (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Frecuente (30–79 %)
Involuntary movements	Frecuente (30–79 %)
Irritability	Frecuente (30–79 %)
Jerking	Frecuente (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Frecuente (30–79 %)
Memory impairment	Frecuente (30–79 %)
Mental slowness	Frecuente (30–79 %)
More active than typical	Frecuente (30–79 %)
Neuronal loss in basal ganglia	Frecuente (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Frecuente (30–79 %)
Poor fine motor coordination	Frecuente (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Frecuente (30–79 %)
Wide based walk	Frecuente (30–79 %)
Addictive alcohol use	A veces (5–29 %)
Babinski sign	A veces (5–29 %)
Choking episodes	A veces (5–29 %)
Clonus	A veces (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	A veces (5–29 %)
Degeneration of the striatum	A veces (5–29 %)
Difficulty staying or falling asleep	A veces (5–29 %)
Excessive daytime sleepiness	A veces (5–29 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	A veces (5–29 %)
Inability to speak	A veces (5–29 %)
Inability to walk	A veces (5–29 %)
Increased appetite	A veces (5–29 %)
Progressive cerebellar ataxia	A veces (5–29 %)
Suicidal ideation	A veces (5–29 %)
Ventriculomegaly	A veces (5–29 %)
Absent speech development	No registrado
Gliosis	No registrado
Loss of brain cells	No registrado
Personality changes	No registrado
Teeth grinding	No registrado
Unsteady walk	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Generalized muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Oral motor hypotonia	Frecuente (30–79 %)
Rigidity	Frecuente (30–79 %)
Hunched back	No registrado
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	No registrado
Low muscle tone in trunk	No registrado
Scoliosis	No registrado
Spasticity and rigidity of muscles	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal involuntary eye movements	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of eye movement	Frecuente (30–79 %)
Staring gaze	Frecuente (30–79 %)
Close sighted	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal rhythmic movements of ankle	No registrado
Short foot	No registrado
Small hand	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Oral-pharyngeal dysphagia	A veces (5–29 %)
Feeding difficulties	No registrado
Poor swallowing	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Weight loss	Frecuente (30–79 %)
Decreased body mass index	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the sense of smell	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal libido	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of cholesterol metabolism	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a HTT y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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