Caractéristiques

Caractéristiques liées à HTT

huntingtin

La Human Phenotype Ontology associe 90 caractéristiques à HTT, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal pyramidal sign	Toujours
Agitation	Toujours
Caudate atrophy	Toujours
Cerebellar vermis atrophy	Toujours
Degeneration of cerebrum	Toujours
Difficulty sleeping	Toujours
Dystonia	Toujours
Focal impaired awareness seizure	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability, severe	Toujours
Loss of developmental milestones	Toujours
Repetitive movements	Toujours
Slow movements	Toujours
Tremor	Toujours
Chorea	Très souvent (80–99 %)
Increased reflexes	Très souvent (80–99 %)
Mental deterioration	Très souvent (80–99 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Abnormality of balance	Souvent (30–79 %)
Aggressive behavior	Souvent (30–79 %)
Anxiety	Souvent (30–79 %)
Ataxia	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Boiling mad	Souvent (30–79 %)
Clumsiness	Souvent (30–79 %)
Decreased muscle movement	Souvent (30–79 %)
Delusions	Souvent (30–79 %)
Dementia	Souvent (30–79 %)
Depression	Souvent (30–79 %)
Disinhibition	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Hallucinations	Souvent (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Souvent (30–79 %)
Involuntary movements	Souvent (30–79 %)
Irritability	Souvent (30–79 %)
Jerking	Souvent (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Souvent (30–79 %)
Memory impairment	Souvent (30–79 %)
Mental slowness	Souvent (30–79 %)
More active than typical	Souvent (30–79 %)
Neuronal loss in basal ganglia	Souvent (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Souvent (30–79 %)
Poor fine motor coordination	Souvent (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Souvent (30–79 %)
Wide based walk	Souvent (30–79 %)
Addictive alcohol use	Parfois (5–29 %)
Babinski sign	Parfois (5–29 %)
Choking episodes	Parfois (5–29 %)
Clonus	Parfois (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Parfois (5–29 %)
Degeneration of the striatum	Parfois (5–29 %)
Difficulty staying or falling asleep	Parfois (5–29 %)
Excessive daytime sleepiness	Parfois (5–29 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Parfois (5–29 %)
Inability to speak	Parfois (5–29 %)
Inability to walk	Parfois (5–29 %)
Increased appetite	Parfois (5–29 %)
Progressive cerebellar ataxia	Parfois (5–29 %)
Suicidal ideation	Parfois (5–29 %)
Ventriculomegaly	Parfois (5–29 %)
Absent speech development	Non signalé
Gliosis	Non signalé
Loss of brain cells	Non signalé
Personality changes	Non signalé
Teeth grinding	Non signalé
Unsteady walk	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Oral motor hypotonia	Souvent (30–79 %)
Rigidity	Souvent (30–79 %)
Hunched back	Non signalé
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Non signalé
Low muscle tone in trunk	Non signalé
Scoliosis	Non signalé
Spasticity and rigidity of muscles	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal involuntary eye movements	Souvent (30–79 %)
Abnormality of eye movement	Souvent (30–79 %)
Staring gaze	Souvent (30–79 %)
Close sighted	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal rhythmic movements of ankle	Non signalé
Short foot	Non signalé
Small hand	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Oral-pharyngeal dysphagia	Parfois (5–29 %)
Feeding difficulties	Non signalé
Poor swallowing	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weight loss	Souvent (30–79 %)
Decreased body mass index	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the sense of smell	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal libido	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of cholesterol metabolism	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à HTT et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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