Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til HTT

huntingtin

Human Phenotype Ontology knytter 90 kjennetegn til HTT, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal pyramidal sign	Alltid
Agitation	Alltid
Caudate atrophy	Alltid
Cerebellar vermis atrophy	Alltid
Degeneration of cerebrum	Alltid
Difficulty sleeping	Alltid
Dystonia	Alltid
Focal impaired awareness seizure	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
Loss of developmental milestones	Alltid
Repetitive movements	Alltid
Slow movements	Alltid
Tremor	Alltid
Chorea	Svært ofte (80–99 %)
Increased reflexes	Svært ofte (80–99 %)
Mental deterioration	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Abnormality of balance	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Boiling mad	Ofte (30–79 %)
Clumsiness	Ofte (30–79 %)
Decreased muscle movement	Ofte (30–79 %)
Delusions	Ofte (30–79 %)
Dementia	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Disinhibition	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Hallucinations	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofte (30–79 %)
Involuntary movements	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ofte (30–79 %)
Jerking	Ofte (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Ofte (30–79 %)
Memory impairment	Ofte (30–79 %)
Mental slowness	Ofte (30–79 %)
More active than typical	Ofte (30–79 %)
Neuronal loss in basal ganglia	Ofte (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Ofte (30–79 %)
Poor fine motor coordination	Ofte (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Ofte (30–79 %)
Wide based walk	Ofte (30–79 %)
Addictive alcohol use	Noen ganger (5–29 %)
Babinski sign	Noen ganger (5–29 %)
Choking episodes	Noen ganger (5–29 %)
Clonus	Noen ganger (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Degeneration of the striatum	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty staying or falling asleep	Noen ganger (5–29 %)
Excessive daytime sleepiness	Noen ganger (5–29 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Noen ganger (5–29 %)
Inability to speak	Noen ganger (5–29 %)
Inability to walk	Noen ganger (5–29 %)
Increased appetite	Noen ganger (5–29 %)
Progressive cerebellar ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Suicidal ideation	Noen ganger (5–29 %)
Ventriculomegaly	Noen ganger (5–29 %)
Absent speech development	Ikke registrert
Gliosis	Ikke registrert
Loss of brain cells	Ikke registrert
Personality changes	Ikke registrert
Teeth grinding	Ikke registrert
Unsteady walk	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Oral motor hypotonia	Ofte (30–79 %)
Rigidity	Ofte (30–79 %)
Hunched back	Ikke registrert
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ikke registrert
Low muscle tone in trunk	Ikke registrert
Scoliosis	Ikke registrert
Spasticity and rigidity of muscles	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal involuntary eye movements	Ofte (30–79 %)
Abnormality of eye movement	Ofte (30–79 %)
Staring gaze	Ofte (30–79 %)
Close sighted	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal rhythmic movements of ankle	Ikke registrert
Short foot	Ikke registrert
Small hand	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Oral-pharyngeal dysphagia	Noen ganger (5–29 %)
Feeding difficulties	Ikke registrert
Poor swallowing	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weight loss	Ofte (30–79 %)
Decreased body mass index	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the sense of smell	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal libido	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of cholesterol metabolism	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til HTT og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test