Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HTT

huntingtin

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 90 χαρακτηριστικά με το HTT, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal pyramidal sign	Πάντα
Agitation	Πάντα
Caudate atrophy	Πάντα
Cerebellar vermis atrophy	Πάντα
Degeneration of cerebrum	Πάντα
Difficulty sleeping	Πάντα
Dystonia	Πάντα
Focal impaired awareness seizure	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Intellectual disability, severe	Πάντα
Loss of developmental milestones	Πάντα
Repetitive movements	Πάντα
Slow movements	Πάντα
Tremor	Πάντα
Chorea	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased reflexes	Πολύ συχνά (80–99%)
Mental deterioration	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormal gait	Συχνά (30–79%)
Abnormality of balance	Συχνά (30–79%)
Aggressive behavior	Συχνά (30–79%)
Anxiety	Συχνά (30–79%)
Ataxia	Συχνά (30–79%)
Behavioral abnormality	Συχνά (30–79%)
Boiling mad	Συχνά (30–79%)
Clumsiness	Συχνά (30–79%)
Decreased muscle movement	Συχνά (30–79%)
Delusions	Συχνά (30–79%)
Dementia	Συχνά (30–79%)
Depression	Συχνά (30–79%)
Disinhibition	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Hallucinations	Συχνά (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Συχνά (30–79%)
Involuntary movements	Συχνά (30–79%)
Irritability	Συχνά (30–79%)
Jerking	Συχνά (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Συχνά (30–79%)
Memory impairment	Συχνά (30–79%)
Mental slowness	Συχνά (30–79%)
More active than typical	Συχνά (30–79%)
Neuronal loss in basal ganglia	Συχνά (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Συχνά (30–79%)
Poor fine motor coordination	Συχνά (30–79%)
Speech articulation difficulties	Συχνά (30–79%)
Wide based walk	Συχνά (30–79%)
Addictive alcohol use	Μερικές φορές (5–29%)
Babinski sign	Μερικές φορές (5–29%)
Choking episodes	Μερικές φορές (5–29%)
Clonus	Μερικές φορές (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Μερικές φορές (5–29%)
Degeneration of the striatum	Μερικές φορές (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	Μερικές φορές (5–29%)
Excessive daytime sleepiness	Μερικές φορές (5–29%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Μερικές φορές (5–29%)
Inability to speak	Μερικές φορές (5–29%)
Inability to walk	Μερικές φορές (5–29%)
Increased appetite	Μερικές φορές (5–29%)
Progressive cerebellar ataxia	Μερικές φορές (5–29%)
Suicidal ideation	Μερικές φορές (5–29%)
Ventriculomegaly	Μερικές φορές (5–29%)
Absent speech development	Δεν έχει καταγραφεί
Gliosis	Δεν έχει καταγραφεί
Loss of brain cells	Δεν έχει καταγραφεί
Personality changes	Δεν έχει καταγραφεί
Teeth grinding	Δεν έχει καταγραφεί
Unsteady walk	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Generalized muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Oral motor hypotonia	Συχνά (30–79%)
Rigidity	Συχνά (30–79%)
Hunched back	Δεν έχει καταγραφεί
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Δεν έχει καταγραφεί
Low muscle tone in trunk	Δεν έχει καταγραφεί
Scoliosis	Δεν έχει καταγραφεί
Spasticity and rigidity of muscles	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal involuntary eye movements	Συχνά (30–79%)
Abnormality of eye movement	Συχνά (30–79%)
Staring gaze	Συχνά (30–79%)
Close sighted	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal rhythmic movements of ankle	Δεν έχει καταγραφεί
Short foot	Δεν έχει καταγραφεί
Small hand	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Oral-pharyngeal dysphagia	Μερικές φορές (5–29%)
Feeding difficulties	Δεν έχει καταγραφεί
Poor swallowing	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Weight loss	Συχνά (30–79%)
Decreased body mass index	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the sense of smell	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal libido	Συχνά (30–79%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of cholesterol metabolism	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HTT και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας