Özellikler

HTT ile ilişkili özellikler

huntingtin

Human Phenotype Ontology, HTT ile ilişkili 90 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal pyramidal sign	Her zaman
Agitation	Her zaman
Caudate atrophy	Her zaman
Cerebellar vermis atrophy	Her zaman
Degeneration of cerebrum	Her zaman
Difficulty sleeping	Her zaman
Dystonia	Her zaman
Focal impaired awareness seizure	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability, severe	Her zaman
Loss of developmental milestones	Her zaman
Repetitive movements	Her zaman
Slow movements	Her zaman
Tremor	Her zaman
Chorea	Çok sık (%80–99)
Increased reflexes	Çok sık (%80–99)
Mental deterioration	Çok sık (%80–99)
Abnormal cerebral white matter morphology	Sık (%30–79)
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Abnormality of balance	Sık (%30–79)
Aggressive behavior	Sık (%30–79)
Anxiety	Sık (%30–79)
Ataxia	Sık (%30–79)
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
Boiling mad	Sık (%30–79)
Clumsiness	Sık (%30–79)
Decreased muscle movement	Sık (%30–79)
Delusions	Sık (%30–79)
Dementia	Sık (%30–79)
Depression	Sık (%30–79)
Disinhibition	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Hallucinations	Sık (%30–79)
Inability to coordinate movements when walking	Sık (%30–79)
Involuntary movements	Sık (%30–79)
Irritability	Sık (%30–79)
Jerking	Sık (%30–79)
Lack of feeling, emotion, interest	Sık (%30–79)
Memory impairment	Sık (%30–79)
Mental slowness	Sık (%30–79)
More active than typical	Sık (%30–79)
Neuronal loss in basal ganglia	Sık (%30–79)
Obsessive compulsive behavior	Sık (%30–79)
Poor fine motor coordination	Sık (%30–79)
Speech articulation difficulties	Sık (%30–79)
Wide based walk	Sık (%30–79)
Addictive alcohol use	Bazen (%5–29)
Babinski sign	Bazen (%5–29)
Choking episodes	Bazen (%5–29)
Clonus	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebellum	Bazen (%5–29)
Degeneration of the striatum	Bazen (%5–29)
Difficulty staying or falling asleep	Bazen (%5–29)
Excessive daytime sleepiness	Bazen (%5–29)
Impaired visuospatial constructive cognition	Bazen (%5–29)
Inability to speak	Bazen (%5–29)
Inability to walk	Bazen (%5–29)
Increased appetite	Bazen (%5–29)
Progressive cerebellar ataxia	Bazen (%5–29)
Suicidal ideation	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)
Absent speech development	Kaydedilmedi
Gliosis	Kaydedilmedi
Loss of brain cells	Kaydedilmedi
Personality changes	Kaydedilmedi
Teeth grinding	Kaydedilmedi
Unsteady walk	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized muscle weakness	Sık (%30–79)
Oral motor hypotonia	Sık (%30–79)
Rigidity	Sık (%30–79)
Hunched back	Kaydedilmedi
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Kaydedilmedi
Low muscle tone in trunk	Kaydedilmedi
Scoliosis	Kaydedilmedi
Spasticity and rigidity of muscles	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal involuntary eye movements	Sık (%30–79)
Abnormality of eye movement	Sık (%30–79)
Staring gaze	Sık (%30–79)
Close sighted	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal rhythmic movements of ankle	Kaydedilmedi
Short foot	Kaydedilmedi
Small hand	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Oral-pharyngeal dysphagia	Bazen (%5–29)
Feeding difficulties	Kaydedilmedi
Poor swallowing	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Weight loss	Sık (%30–79)
Decreased body mass index	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the sense of smell	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal libido	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of cholesterol metabolism	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: HTT ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al