Požymiai

Su HTT susiję požymiai

huntingtin

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 90 požymių su HTT, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal pyramidal sign	Visada
Agitation	Visada
Caudate atrophy	Visada
Cerebellar vermis atrophy	Visada
Degeneration of cerebrum	Visada
Difficulty sleeping	Visada
Dystonia	Visada
Focal impaired awareness seizure	Visada
Global developmental delay	Visada
Intellectual disability, severe	Visada
Loss of developmental milestones	Visada
Repetitive movements	Visada
Slow movements	Visada
Tremor	Visada
Chorea	Labai dažnai (80–99%)
Increased reflexes	Labai dažnai (80–99%)
Mental deterioration	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Dažnai (30–79%)
Abnormal gait	Dažnai (30–79%)
Abnormality of balance	Dažnai (30–79%)
Aggressive behavior	Dažnai (30–79%)
Anxiety	Dažnai (30–79%)
Ataxia	Dažnai (30–79%)
Behavioral abnormality	Dažnai (30–79%)
Boiling mad	Dažnai (30–79%)
Clumsiness	Dažnai (30–79%)
Decreased muscle movement	Dažnai (30–79%)
Delusions	Dažnai (30–79%)
Dementia	Dažnai (30–79%)
Depression	Dažnai (30–79%)
Disinhibition	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Hallucinations	Dažnai (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Dažnai (30–79%)
Involuntary movements	Dažnai (30–79%)
Irritability	Dažnai (30–79%)
Jerking	Dažnai (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Dažnai (30–79%)
Memory impairment	Dažnai (30–79%)
Mental slowness	Dažnai (30–79%)
More active than typical	Dažnai (30–79%)
Neuronal loss in basal ganglia	Dažnai (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Dažnai (30–79%)
Poor fine motor coordination	Dažnai (30–79%)
Speech articulation difficulties	Dažnai (30–79%)
Wide based walk	Dažnai (30–79%)
Addictive alcohol use	Kartais (5–29%)
Babinski sign	Kartais (5–29%)
Choking episodes	Kartais (5–29%)
Clonus	Kartais (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Kartais (5–29%)
Degeneration of the striatum	Kartais (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	Kartais (5–29%)
Excessive daytime sleepiness	Kartais (5–29%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Kartais (5–29%)
Inability to speak	Kartais (5–29%)
Inability to walk	Kartais (5–29%)
Increased appetite	Kartais (5–29%)
Progressive cerebellar ataxia	Kartais (5–29%)
Suicidal ideation	Kartais (5–29%)
Ventriculomegaly	Kartais (5–29%)
Absent speech development	Neužfiksuota
Gliosis	Neužfiksuota
Loss of brain cells	Neužfiksuota
Personality changes	Neužfiksuota
Teeth grinding	Neužfiksuota
Unsteady walk	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Generalized muscle weakness	Dažnai (30–79%)
Oral motor hypotonia	Dažnai (30–79%)
Rigidity	Dažnai (30–79%)
Hunched back	Neužfiksuota
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Neužfiksuota
Low muscle tone in trunk	Neužfiksuota
Scoliosis	Neužfiksuota
Spasticity and rigidity of muscles	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal involuntary eye movements	Dažnai (30–79%)
Abnormality of eye movement	Dažnai (30–79%)
Staring gaze	Dažnai (30–79%)
Close sighted	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal rhythmic movements of ankle	Neužfiksuota
Short foot	Neužfiksuota
Small hand	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Oral-pharyngeal dysphagia	Kartais (5–29%)
Feeding difficulties	Neužfiksuota
Poor swallowing	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Weight loss	Dažnai (30–79%)
Decreased body mass index	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the sense of smell	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal libido	Dažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of cholesterol metabolism	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su HTT susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test