Tunnused

Geeniga HTT seotud tunnused

huntingtin

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga HTT 90 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal pyramidal sign	Alati
Agitation	Alati
Caudate atrophy	Alati
Cerebellar vermis atrophy	Alati
Degeneration of cerebrum	Alati
Difficulty sleeping	Alati
Dystonia	Alati
Focal impaired awareness seizure	Alati
Global developmental delay	Alati
Intellectual disability, severe	Alati
Loss of developmental milestones	Alati
Repetitive movements	Alati
Slow movements	Alati
Tremor	Alati
Chorea	Väga sageli (80–99%)
Increased reflexes	Väga sageli (80–99%)
Mental deterioration	Väga sageli (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Sageli (30–79%)
Abnormal gait	Sageli (30–79%)
Abnormality of balance	Sageli (30–79%)
Aggressive behavior	Sageli (30–79%)
Anxiety	Sageli (30–79%)
Ataxia	Sageli (30–79%)
Behavioral abnormality	Sageli (30–79%)
Boiling mad	Sageli (30–79%)
Clumsiness	Sageli (30–79%)
Decreased muscle movement	Sageli (30–79%)
Delusions	Sageli (30–79%)
Dementia	Sageli (30–79%)
Depression	Sageli (30–79%)
Disinhibition	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Hallucinations	Sageli (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Sageli (30–79%)
Involuntary movements	Sageli (30–79%)
Irritability	Sageli (30–79%)
Jerking	Sageli (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Sageli (30–79%)
Memory impairment	Sageli (30–79%)
Mental slowness	Sageli (30–79%)
More active than typical	Sageli (30–79%)
Neuronal loss in basal ganglia	Sageli (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Sageli (30–79%)
Poor fine motor coordination	Sageli (30–79%)
Speech articulation difficulties	Sageli (30–79%)
Wide based walk	Sageli (30–79%)
Addictive alcohol use	Mõnikord (5–29%)
Babinski sign	Mõnikord (5–29%)
Choking episodes	Mõnikord (5–29%)
Clonus	Mõnikord (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Mõnikord (5–29%)
Degeneration of the striatum	Mõnikord (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	Mõnikord (5–29%)
Excessive daytime sleepiness	Mõnikord (5–29%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Mõnikord (5–29%)
Inability to speak	Mõnikord (5–29%)
Inability to walk	Mõnikord (5–29%)
Increased appetite	Mõnikord (5–29%)
Progressive cerebellar ataxia	Mõnikord (5–29%)
Suicidal ideation	Mõnikord (5–29%)
Ventriculomegaly	Mõnikord (5–29%)
Absent speech development	Pole registreeritud
Gliosis	Pole registreeritud
Loss of brain cells	Pole registreeritud
Personality changes	Pole registreeritud
Teeth grinding	Pole registreeritud
Unsteady walk	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Generalized muscle weakness	Sageli (30–79%)
Oral motor hypotonia	Sageli (30–79%)
Rigidity	Sageli (30–79%)
Hunched back	Pole registreeritud
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Pole registreeritud
Low muscle tone in trunk	Pole registreeritud
Scoliosis	Pole registreeritud
Spasticity and rigidity of muscles	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal involuntary eye movements	Sageli (30–79%)
Abnormality of eye movement	Sageli (30–79%)
Staring gaze	Sageli (30–79%)
Close sighted	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal rhythmic movements of ankle	Pole registreeritud
Short foot	Pole registreeritud
Small hand	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Oral-pharyngeal dysphagia	Mõnikord (5–29%)
Feeding difficulties	Pole registreeritud
Poor swallowing	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Weight loss	Sageli (30–79%)
Decreased body mass index	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the sense of smell	Sageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal libido	Sageli (30–79%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of cholesterol metabolism	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga HTT seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test