Egenskaber

Egenskaber knyttet til HTT

huntingtin

Human Phenotype Ontology knytter 90 egenskaber til HTT, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal pyramidal sign	Altid
Agitation	Altid
Caudate atrophy	Altid
Cerebellar vermis atrophy	Altid
Degeneration of cerebrum	Altid
Difficulty sleeping	Altid
Dystonia	Altid
Focal impaired awareness seizure	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability, severe	Altid
Loss of developmental milestones	Altid
Repetitive movements	Altid
Slow movements	Altid
Tremor	Altid
Chorea	Meget ofte (80–99 %)
Increased reflexes	Meget ofte (80–99 %)
Mental deterioration	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Abnormality of balance	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Boiling mad	Ofte (30–79 %)
Clumsiness	Ofte (30–79 %)
Decreased muscle movement	Ofte (30–79 %)
Delusions	Ofte (30–79 %)
Dementia	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Disinhibition	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Hallucinations	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofte (30–79 %)
Involuntary movements	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ofte (30–79 %)
Jerking	Ofte (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Ofte (30–79 %)
Memory impairment	Ofte (30–79 %)
Mental slowness	Ofte (30–79 %)
More active than typical	Ofte (30–79 %)
Neuronal loss in basal ganglia	Ofte (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Ofte (30–79 %)
Poor fine motor coordination	Ofte (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Ofte (30–79 %)
Wide based walk	Ofte (30–79 %)
Addictive alcohol use	Nogle gange (5–29 %)
Babinski sign	Nogle gange (5–29 %)
Choking episodes	Nogle gange (5–29 %)
Clonus	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of the striatum	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty staying or falling asleep	Nogle gange (5–29 %)
Excessive daytime sleepiness	Nogle gange (5–29 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Nogle gange (5–29 %)
Inability to speak	Nogle gange (5–29 %)
Inability to walk	Nogle gange (5–29 %)
Increased appetite	Nogle gange (5–29 %)
Progressive cerebellar ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Suicidal ideation	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)
Absent speech development	Ikke registreret
Gliosis	Ikke registreret
Loss of brain cells	Ikke registreret
Personality changes	Ikke registreret
Teeth grinding	Ikke registreret
Unsteady walk	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Oral motor hypotonia	Ofte (30–79 %)
Rigidity	Ofte (30–79 %)
Hunched back	Ikke registreret
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ikke registreret
Low muscle tone in trunk	Ikke registreret
Scoliosis	Ikke registreret
Spasticity and rigidity of muscles	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal involuntary eye movements	Ofte (30–79 %)
Abnormality of eye movement	Ofte (30–79 %)
Staring gaze	Ofte (30–79 %)
Close sighted	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal rhythmic movements of ankle	Ikke registreret
Short foot	Ikke registreret
Small hand	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Oral-pharyngeal dysphagia	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties	Ikke registreret
Poor swallowing	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weight loss	Ofte (30–79 %)
Decreased body mass index	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the sense of smell	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal libido	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of cholesterol metabolism	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til HTT og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test