Merkmale

Mit HTT verknüpfte Merkmale

huntingtin

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 90 Merkmale mit HTT, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal pyramidal sign	Immer
Agitation	Immer
Caudate atrophy	Immer
Cerebellar vermis atrophy	Immer
Degeneration of cerebrum	Immer
Difficulty sleeping	Immer
Dystonia	Immer
Focal impaired awareness seizure	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
Loss of developmental milestones	Immer
Repetitive movements	Immer
Slow movements	Immer
Tremor	Immer
Chorea	Sehr häufig (80–99 %)
Increased reflexes	Sehr häufig (80–99 %)
Mental deterioration	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Abnormality of balance	Häufig (30–79 %)
Aggressive behavior	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Boiling mad	Häufig (30–79 %)
Clumsiness	Häufig (30–79 %)
Decreased muscle movement	Häufig (30–79 %)
Delusions	Häufig (30–79 %)
Dementia	Häufig (30–79 %)
Depression	Häufig (30–79 %)
Disinhibition	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Hallucinations	Häufig (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Häufig (30–79 %)
Involuntary movements	Häufig (30–79 %)
Irritability	Häufig (30–79 %)
Jerking	Häufig (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Häufig (30–79 %)
Memory impairment	Häufig (30–79 %)
Mental slowness	Häufig (30–79 %)
More active than typical	Häufig (30–79 %)
Neuronal loss in basal ganglia	Häufig (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Häufig (30–79 %)
Poor fine motor coordination	Häufig (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Häufig (30–79 %)
Wide based walk	Häufig (30–79 %)
Addictive alcohol use	Manchmal (5–29 %)
Babinski sign	Manchmal (5–29 %)
Choking episodes	Manchmal (5–29 %)
Clonus	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of the striatum	Manchmal (5–29 %)
Difficulty staying or falling asleep	Manchmal (5–29 %)
Excessive daytime sleepiness	Manchmal (5–29 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Manchmal (5–29 %)
Inability to speak	Manchmal (5–29 %)
Inability to walk	Manchmal (5–29 %)
Increased appetite	Manchmal (5–29 %)
Progressive cerebellar ataxia	Manchmal (5–29 %)
Suicidal ideation	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)
Absent speech development	Nicht erfasst
Gliosis	Nicht erfasst
Loss of brain cells	Nicht erfasst
Personality changes	Nicht erfasst
Teeth grinding	Nicht erfasst
Unsteady walk	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Oral motor hypotonia	Häufig (30–79 %)
Rigidity	Häufig (30–79 %)
Hunched back	Nicht erfasst
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nicht erfasst
Low muscle tone in trunk	Nicht erfasst
Scoliosis	Nicht erfasst
Spasticity and rigidity of muscles	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal involuntary eye movements	Häufig (30–79 %)
Abnormality of eye movement	Häufig (30–79 %)
Staring gaze	Häufig (30–79 %)
Close sighted	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal rhythmic movements of ankle	Nicht erfasst
Short foot	Nicht erfasst
Small hand	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Oral-pharyngeal dysphagia	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties	Nicht erfasst
Poor swallowing	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weight loss	Häufig (30–79 %)
Decreased body mass index	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the sense of smell	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal libido	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of cholesterol metabolism	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit HTT verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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