Tratti

Tratti collegati a HTT

huntingtin

La Human Phenotype Ontology collega 90 tratti a HTT, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal pyramidal sign	Sempre
Agitation	Sempre
Caudate atrophy	Sempre
Cerebellar vermis atrophy	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Difficulty sleeping	Sempre
Dystonia	Sempre
Focal impaired awareness seizure	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Repetitive movements	Sempre
Slow movements	Sempre
Tremor	Sempre
Chorea	Molto spesso (80–99%)
Increased reflexes	Molto spesso (80–99%)
Mental deterioration	Molto spesso (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Abnormality of balance	Spesso (30–79%)
Aggressive behavior	Spesso (30–79%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Boiling mad	Spesso (30–79%)
Clumsiness	Spesso (30–79%)
Decreased muscle movement	Spesso (30–79%)
Delusions	Spesso (30–79%)
Dementia	Spesso (30–79%)
Depression	Spesso (30–79%)
Disinhibition	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Hallucinations	Spesso (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Spesso (30–79%)
Involuntary movements	Spesso (30–79%)
Irritability	Spesso (30–79%)
Jerking	Spesso (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Spesso (30–79%)
Memory impairment	Spesso (30–79%)
Mental slowness	Spesso (30–79%)
More active than typical	Spesso (30–79%)
Neuronal loss in basal ganglia	Spesso (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Spesso (30–79%)
Poor fine motor coordination	Spesso (30–79%)
Speech articulation difficulties	Spesso (30–79%)
Wide based walk	Spesso (30–79%)
Addictive alcohol use	A volte (5–29%)
Babinski sign	A volte (5–29%)
Choking episodes	A volte (5–29%)
Clonus	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebellum	A volte (5–29%)
Degeneration of the striatum	A volte (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	A volte (5–29%)
Excessive daytime sleepiness	A volte (5–29%)
Impaired visuospatial constructive cognition	A volte (5–29%)
Inability to speak	A volte (5–29%)
Inability to walk	A volte (5–29%)
Increased appetite	A volte (5–29%)
Progressive cerebellar ataxia	A volte (5–29%)
Suicidal ideation	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)
Absent speech development	Non registrato
Gliosis	Non registrato
Loss of brain cells	Non registrato
Personality changes	Non registrato
Teeth grinding	Non registrato
Unsteady walk	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized muscle weakness	Spesso (30–79%)
Oral motor hypotonia	Spesso (30–79%)
Rigidity	Spesso (30–79%)
Hunched back	Non registrato
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Non registrato
Low muscle tone in trunk	Non registrato
Scoliosis	Non registrato
Spasticity and rigidity of muscles	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal involuntary eye movements	Spesso (30–79%)
Abnormality of eye movement	Spesso (30–79%)
Staring gaze	Spesso (30–79%)
Close sighted	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal rhythmic movements of ankle	Non registrato
Short foot	Non registrato
Small hand	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Oral-pharyngeal dysphagia	A volte (5–29%)
Feeding difficulties	Non registrato
Poor swallowing	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Weight loss	Spesso (30–79%)
Decreased body mass index	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the sense of smell	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal libido	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of cholesterol metabolism	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a HTT e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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