Rysy

Rysy spojené s HTT

huntingtin

Human Phenotype Ontology spojuje s HTT 90 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal pyramidal sign	Vždy
Agitation	Vždy
Caudate atrophy	Vždy
Cerebellar vermis atrophy	Vždy
Degeneration of cerebrum	Vždy
Difficulty sleeping	Vždy
Dystonia	Vždy
Focal impaired awareness seizure	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
Loss of developmental milestones	Vždy
Repetitive movements	Vždy
Slow movements	Vždy
Tremor	Vždy
Chorea	Velmi často (80–99 %)
Increased reflexes	Velmi často (80–99 %)
Mental deterioration	Velmi často (80–99 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Často (30–79 %)
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Abnormality of balance	Často (30–79 %)
Aggressive behavior	Často (30–79 %)
Anxiety	Často (30–79 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Boiling mad	Často (30–79 %)
Clumsiness	Často (30–79 %)
Decreased muscle movement	Často (30–79 %)
Delusions	Často (30–79 %)
Dementia	Často (30–79 %)
Depression	Často (30–79 %)
Disinhibition	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Hallucinations	Často (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Často (30–79 %)
Involuntary movements	Často (30–79 %)
Irritability	Často (30–79 %)
Jerking	Často (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Často (30–79 %)
Memory impairment	Často (30–79 %)
Mental slowness	Často (30–79 %)
More active than typical	Často (30–79 %)
Neuronal loss in basal ganglia	Často (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Často (30–79 %)
Poor fine motor coordination	Často (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Často (30–79 %)
Wide based walk	Často (30–79 %)
Addictive alcohol use	Někdy (5–29 %)
Babinski sign	Někdy (5–29 %)
Choking episodes	Někdy (5–29 %)
Clonus	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Někdy (5–29 %)
Degeneration of the striatum	Někdy (5–29 %)
Difficulty staying or falling asleep	Někdy (5–29 %)
Excessive daytime sleepiness	Někdy (5–29 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Někdy (5–29 %)
Inability to speak	Někdy (5–29 %)
Inability to walk	Někdy (5–29 %)
Increased appetite	Někdy (5–29 %)
Progressive cerebellar ataxia	Někdy (5–29 %)
Suicidal ideation	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)
Absent speech development	Nezaznamenáno
Gliosis	Nezaznamenáno
Loss of brain cells	Nezaznamenáno
Personality changes	Nezaznamenáno
Teeth grinding	Nezaznamenáno
Unsteady walk	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized muscle weakness	Často (30–79 %)
Oral motor hypotonia	Často (30–79 %)
Rigidity	Často (30–79 %)
Hunched back	Nezaznamenáno
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nezaznamenáno
Low muscle tone in trunk	Nezaznamenáno
Scoliosis	Nezaznamenáno
Spasticity and rigidity of muscles	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal involuntary eye movements	Často (30–79 %)
Abnormality of eye movement	Často (30–79 %)
Staring gaze	Často (30–79 %)
Close sighted	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal rhythmic movements of ankle	Nezaznamenáno
Short foot	Nezaznamenáno
Small hand	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Oral-pharyngeal dysphagia	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties	Nezaznamenáno
Poor swallowing	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Weight loss	Často (30–79 %)
Decreased body mass index	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the sense of smell	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal libido	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of cholesterol metabolism	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s HTT a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test