Trăsături

Trăsături asociate cu HTT

huntingtin

Human Phenotype Ontology asociază 90 trăsături cu HTT, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal pyramidal sign	Întotdeauna
Agitation	Întotdeauna
Caudate atrophy	Întotdeauna
Cerebellar vermis atrophy	Întotdeauna
Degeneration of cerebrum	Întotdeauna
Difficulty sleeping	Întotdeauna
Dystonia	Întotdeauna
Focal impaired awareness seizure	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability, severe	Întotdeauna
Loss of developmental milestones	Întotdeauna
Repetitive movements	Întotdeauna
Slow movements	Întotdeauna
Tremor	Întotdeauna
Chorea	Foarte des (80–99%)
Increased reflexes	Foarte des (80–99%)
Mental deterioration	Foarte des (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Des (30–79%)
Abnormal gait	Des (30–79%)
Abnormality of balance	Des (30–79%)
Aggressive behavior	Des (30–79%)
Anxiety	Des (30–79%)
Ataxia	Des (30–79%)
Behavioral abnormality	Des (30–79%)
Boiling mad	Des (30–79%)
Clumsiness	Des (30–79%)
Decreased muscle movement	Des (30–79%)
Delusions	Des (30–79%)
Dementia	Des (30–79%)
Depression	Des (30–79%)
Disinhibition	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Hallucinations	Des (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Des (30–79%)
Involuntary movements	Des (30–79%)
Irritability	Des (30–79%)
Jerking	Des (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Des (30–79%)
Memory impairment	Des (30–79%)
Mental slowness	Des (30–79%)
More active than typical	Des (30–79%)
Neuronal loss in basal ganglia	Des (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Des (30–79%)
Poor fine motor coordination	Des (30–79%)
Speech articulation difficulties	Des (30–79%)
Wide based walk	Des (30–79%)
Addictive alcohol use	Uneori (5–29%)
Babinski sign	Uneori (5–29%)
Choking episodes	Uneori (5–29%)
Clonus	Uneori (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Uneori (5–29%)
Degeneration of the striatum	Uneori (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	Uneori (5–29%)
Excessive daytime sleepiness	Uneori (5–29%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Uneori (5–29%)
Inability to speak	Uneori (5–29%)
Inability to walk	Uneori (5–29%)
Increased appetite	Uneori (5–29%)
Progressive cerebellar ataxia	Uneori (5–29%)
Suicidal ideation	Uneori (5–29%)
Ventriculomegaly	Uneori (5–29%)
Absent speech development	Neînregistrat
Gliosis	Neînregistrat
Loss of brain cells	Neînregistrat
Personality changes	Neînregistrat
Teeth grinding	Neînregistrat
Unsteady walk	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized muscle weakness	Des (30–79%)
Oral motor hypotonia	Des (30–79%)
Rigidity	Des (30–79%)
Hunched back	Neînregistrat
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Neînregistrat
Low muscle tone in trunk	Neînregistrat
Scoliosis	Neînregistrat
Spasticity and rigidity of muscles	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal involuntary eye movements	Des (30–79%)
Abnormality of eye movement	Des (30–79%)
Staring gaze	Des (30–79%)
Close sighted	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal rhythmic movements of ankle	Neînregistrat
Short foot	Neînregistrat
Small hand	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Oral-pharyngeal dysphagia	Uneori (5–29%)
Feeding difficulties	Neînregistrat
Poor swallowing	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Weight loss	Des (30–79%)
Decreased body mass index	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the sense of smell	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal libido	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of cholesterol metabolism	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu HTT și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu