Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan HTT

huntingtin

De Human Phenotype Ontology koppelt 90 kenmerken aan HTT, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal pyramidal sign	Altijd
Agitation	Altijd
Caudate atrophy	Altijd
Cerebellar vermis atrophy	Altijd
Degeneration of cerebrum	Altijd
Difficulty sleeping	Altijd
Dystonia	Altijd
Focal impaired awareness seizure	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Intellectual disability, severe	Altijd
Loss of developmental milestones	Altijd
Repetitive movements	Altijd
Slow movements	Altijd
Tremor	Altijd
Chorea	Heel vaak (80–99%)
Increased reflexes	Heel vaak (80–99%)
Mental deterioration	Heel vaak (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Vaak (30–79%)
Abnormal gait	Vaak (30–79%)
Abnormality of balance	Vaak (30–79%)
Aggressive behavior	Vaak (30–79%)
Anxiety	Vaak (30–79%)
Ataxia	Vaak (30–79%)
Behavioral abnormality	Vaak (30–79%)
Boiling mad	Vaak (30–79%)
Clumsiness	Vaak (30–79%)
Decreased muscle movement	Vaak (30–79%)
Delusions	Vaak (30–79%)
Dementia	Vaak (30–79%)
Depression	Vaak (30–79%)
Disinhibition	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Hallucinations	Vaak (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Vaak (30–79%)
Involuntary movements	Vaak (30–79%)
Irritability	Vaak (30–79%)
Jerking	Vaak (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Vaak (30–79%)
Memory impairment	Vaak (30–79%)
Mental slowness	Vaak (30–79%)
More active than typical	Vaak (30–79%)
Neuronal loss in basal ganglia	Vaak (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Vaak (30–79%)
Poor fine motor coordination	Vaak (30–79%)
Speech articulation difficulties	Vaak (30–79%)
Wide based walk	Vaak (30–79%)
Addictive alcohol use	Soms (5–29%)
Babinski sign	Soms (5–29%)
Choking episodes	Soms (5–29%)
Clonus	Soms (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Soms (5–29%)
Degeneration of the striatum	Soms (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	Soms (5–29%)
Excessive daytime sleepiness	Soms (5–29%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Soms (5–29%)
Inability to speak	Soms (5–29%)
Inability to walk	Soms (5–29%)
Increased appetite	Soms (5–29%)
Progressive cerebellar ataxia	Soms (5–29%)
Suicidal ideation	Soms (5–29%)
Ventriculomegaly	Soms (5–29%)
Absent speech development	Niet vastgelegd
Gliosis	Niet vastgelegd
Loss of brain cells	Niet vastgelegd
Personality changes	Niet vastgelegd
Teeth grinding	Niet vastgelegd
Unsteady walk	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Generalized muscle weakness	Vaak (30–79%)
Oral motor hypotonia	Vaak (30–79%)
Rigidity	Vaak (30–79%)
Hunched back	Niet vastgelegd
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Niet vastgelegd
Low muscle tone in trunk	Niet vastgelegd
Scoliosis	Niet vastgelegd
Spasticity and rigidity of muscles	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal involuntary eye movements	Vaak (30–79%)
Abnormality of eye movement	Vaak (30–79%)
Staring gaze	Vaak (30–79%)
Close sighted	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal rhythmic movements of ankle	Niet vastgelegd
Short foot	Niet vastgelegd
Small hand	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Oral-pharyngeal dysphagia	Soms (5–29%)
Feeding difficulties	Niet vastgelegd
Poor swallowing	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Weight loss	Vaak (30–79%)
Decreased body mass index	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the sense of smell	Vaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal libido	Vaak (30–79%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of cholesterol metabolism	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan HTT gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen