Jellemzők

A(z) HTT génhez kapcsolódó jellemzők

huntingtin

A Human Phenotype Ontology 90 jellemzőt kapcsol a(z) HTT génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal pyramidal sign	Mindig
Agitation	Mindig
Caudate atrophy	Mindig
Cerebellar vermis atrophy	Mindig
Degeneration of cerebrum	Mindig
Difficulty sleeping	Mindig
Dystonia	Mindig
Focal impaired awareness seizure	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Intellectual disability, severe	Mindig
Loss of developmental milestones	Mindig
Repetitive movements	Mindig
Slow movements	Mindig
Tremor	Mindig
Chorea	Nagyon gyakran (80–99%)
Increased reflexes	Nagyon gyakran (80–99%)
Mental deterioration	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Gyakran (30–79%)
Abnormal gait	Gyakran (30–79%)
Abnormality of balance	Gyakran (30–79%)
Aggressive behavior	Gyakran (30–79%)
Anxiety	Gyakran (30–79%)
Ataxia	Gyakran (30–79%)
Behavioral abnormality	Gyakran (30–79%)
Boiling mad	Gyakran (30–79%)
Clumsiness	Gyakran (30–79%)
Decreased muscle movement	Gyakran (30–79%)
Delusions	Gyakran (30–79%)
Dementia	Gyakran (30–79%)
Depression	Gyakran (30–79%)
Disinhibition	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Hallucinations	Gyakran (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Gyakran (30–79%)
Involuntary movements	Gyakran (30–79%)
Irritability	Gyakran (30–79%)
Jerking	Gyakran (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Gyakran (30–79%)
Memory impairment	Gyakran (30–79%)
Mental slowness	Gyakran (30–79%)
More active than typical	Gyakran (30–79%)
Neuronal loss in basal ganglia	Gyakran (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Gyakran (30–79%)
Poor fine motor coordination	Gyakran (30–79%)
Speech articulation difficulties	Gyakran (30–79%)
Wide based walk	Gyakran (30–79%)
Addictive alcohol use	Néha (5–29%)
Babinski sign	Néha (5–29%)
Choking episodes	Néha (5–29%)
Clonus	Néha (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Néha (5–29%)
Degeneration of the striatum	Néha (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	Néha (5–29%)
Excessive daytime sleepiness	Néha (5–29%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Néha (5–29%)
Inability to speak	Néha (5–29%)
Inability to walk	Néha (5–29%)
Increased appetite	Néha (5–29%)
Progressive cerebellar ataxia	Néha (5–29%)
Suicidal ideation	Néha (5–29%)
Ventriculomegaly	Néha (5–29%)
Absent speech development	Nincs rögzítve
Gliosis	Nincs rögzítve
Loss of brain cells	Nincs rögzítve
Personality changes	Nincs rögzítve
Teeth grinding	Nincs rögzítve
Unsteady walk	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Generalized muscle weakness	Gyakran (30–79%)
Oral motor hypotonia	Gyakran (30–79%)
Rigidity	Gyakran (30–79%)
Hunched back	Nincs rögzítve
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nincs rögzítve
Low muscle tone in trunk	Nincs rögzítve
Scoliosis	Nincs rögzítve
Spasticity and rigidity of muscles	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal involuntary eye movements	Gyakran (30–79%)
Abnormality of eye movement	Gyakran (30–79%)
Staring gaze	Gyakran (30–79%)
Close sighted	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal rhythmic movements of ankle	Nincs rögzítve
Short foot	Nincs rögzítve
Small hand	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Oral-pharyngeal dysphagia	Néha (5–29%)
Feeding difficulties	Nincs rögzítve
Poor swallowing	Nincs rögzítve

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Weight loss	Gyakran (30–79%)
Decreased body mass index	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the sense of smell	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal libido	Gyakran (30–79%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of cholesterol metabolism	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) HTT génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet