Ominaisuudet

Geeniin HTT yhdistetyt ominaisuudet

huntingtin

Human Phenotype Ontology yhdistää HTT-geeniin 90 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal pyramidal sign	Aina
Agitation	Aina
Caudate atrophy	Aina
Cerebellar vermis atrophy	Aina
Degeneration of cerebrum	Aina
Difficulty sleeping	Aina
Dystonia	Aina
Focal impaired awareness seizure	Aina
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability, severe	Aina
Loss of developmental milestones	Aina
Repetitive movements	Aina
Slow movements	Aina
Tremor	Aina
Chorea	Hyvin usein (80–99%)
Increased reflexes	Hyvin usein (80–99%)
Mental deterioration	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Usein (30–79%)
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Abnormality of balance	Usein (30–79%)
Aggressive behavior	Usein (30–79%)
Anxiety	Usein (30–79%)
Ataxia	Usein (30–79%)
Behavioral abnormality	Usein (30–79%)
Boiling mad	Usein (30–79%)
Clumsiness	Usein (30–79%)
Decreased muscle movement	Usein (30–79%)
Delusions	Usein (30–79%)
Dementia	Usein (30–79%)
Depression	Usein (30–79%)
Disinhibition	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Hallucinations	Usein (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Usein (30–79%)
Involuntary movements	Usein (30–79%)
Irritability	Usein (30–79%)
Jerking	Usein (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Usein (30–79%)
Memory impairment	Usein (30–79%)
Mental slowness	Usein (30–79%)
More active than typical	Usein (30–79%)
Neuronal loss in basal ganglia	Usein (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Usein (30–79%)
Poor fine motor coordination	Usein (30–79%)
Speech articulation difficulties	Usein (30–79%)
Wide based walk	Usein (30–79%)
Addictive alcohol use	Joskus (5–29%)
Babinski sign	Joskus (5–29%)
Choking episodes	Joskus (5–29%)
Clonus	Joskus (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Joskus (5–29%)
Degeneration of the striatum	Joskus (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	Joskus (5–29%)
Excessive daytime sleepiness	Joskus (5–29%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Joskus (5–29%)
Inability to speak	Joskus (5–29%)
Inability to walk	Joskus (5–29%)
Increased appetite	Joskus (5–29%)
Progressive cerebellar ataxia	Joskus (5–29%)
Suicidal ideation	Joskus (5–29%)
Ventriculomegaly	Joskus (5–29%)
Absent speech development	Ei kirjattu
Gliosis	Ei kirjattu
Loss of brain cells	Ei kirjattu
Personality changes	Ei kirjattu
Teeth grinding	Ei kirjattu
Unsteady walk	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Generalized muscle weakness	Usein (30–79%)
Oral motor hypotonia	Usein (30–79%)
Rigidity	Usein (30–79%)
Hunched back	Ei kirjattu
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ei kirjattu
Low muscle tone in trunk	Ei kirjattu
Scoliosis	Ei kirjattu
Spasticity and rigidity of muscles	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal involuntary eye movements	Usein (30–79%)
Abnormality of eye movement	Usein (30–79%)
Staring gaze	Usein (30–79%)
Close sighted	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal rhythmic movements of ankle	Ei kirjattu
Short foot	Ei kirjattu
Small hand	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Oral-pharyngeal dysphagia	Joskus (5–29%)
Feeding difficulties	Ei kirjattu
Poor swallowing	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Weight loss	Usein (30–79%)
Decreased body mass index	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the sense of smell	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal libido	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of cholesterol metabolism	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: HTT-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test