Egenskaper

Egenskaper kopplade till HTT

huntingtin

Human Phenotype Ontology kopplar 90 egenskaper till HTT, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal pyramidal sign	Alltid
Agitation	Alltid
Caudate atrophy	Alltid
Cerebellar vermis atrophy	Alltid
Degeneration of cerebrum	Alltid
Difficulty sleeping	Alltid
Dystonia	Alltid
Focal impaired awareness seizure	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
Loss of developmental milestones	Alltid
Repetitive movements	Alltid
Slow movements	Alltid
Tremor	Alltid
Chorea	Mycket ofta (80–99 %)
Increased reflexes	Mycket ofta (80–99 %)
Mental deterioration	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormal gait	Ofta (30–79 %)
Abnormality of balance	Ofta (30–79 %)
Aggressive behavior	Ofta (30–79 %)
Anxiety	Ofta (30–79 %)
Ataxia	Ofta (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofta (30–79 %)
Boiling mad	Ofta (30–79 %)
Clumsiness	Ofta (30–79 %)
Decreased muscle movement	Ofta (30–79 %)
Delusions	Ofta (30–79 %)
Dementia	Ofta (30–79 %)
Depression	Ofta (30–79 %)
Disinhibition	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Hallucinations	Ofta (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofta (30–79 %)
Involuntary movements	Ofta (30–79 %)
Irritability	Ofta (30–79 %)
Jerking	Ofta (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Ofta (30–79 %)
Memory impairment	Ofta (30–79 %)
Mental slowness	Ofta (30–79 %)
More active than typical	Ofta (30–79 %)
Neuronal loss in basal ganglia	Ofta (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Ofta (30–79 %)
Poor fine motor coordination	Ofta (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Ofta (30–79 %)
Wide based walk	Ofta (30–79 %)
Addictive alcohol use	Ibland (5–29 %)
Babinski sign	Ibland (5–29 %)
Choking episodes	Ibland (5–29 %)
Clonus	Ibland (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Ibland (5–29 %)
Degeneration of the striatum	Ibland (5–29 %)
Difficulty staying or falling asleep	Ibland (5–29 %)
Excessive daytime sleepiness	Ibland (5–29 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Ibland (5–29 %)
Inability to speak	Ibland (5–29 %)
Inability to walk	Ibland (5–29 %)
Increased appetite	Ibland (5–29 %)
Progressive cerebellar ataxia	Ibland (5–29 %)
Suicidal ideation	Ibland (5–29 %)
Ventriculomegaly	Ibland (5–29 %)
Absent speech development	Inte registrerat
Gliosis	Inte registrerat
Loss of brain cells	Inte registrerat
Personality changes	Inte registrerat
Teeth grinding	Inte registrerat
Unsteady walk	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Generalized muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Oral motor hypotonia	Ofta (30–79 %)
Rigidity	Ofta (30–79 %)
Hunched back	Inte registrerat
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Inte registrerat
Low muscle tone in trunk	Inte registrerat
Scoliosis	Inte registrerat
Spasticity and rigidity of muscles	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal involuntary eye movements	Ofta (30–79 %)
Abnormality of eye movement	Ofta (30–79 %)
Staring gaze	Ofta (30–79 %)
Close sighted	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal rhythmic movements of ankle	Inte registrerat
Short foot	Inte registrerat
Small hand	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Oral-pharyngeal dysphagia	Ibland (5–29 %)
Feeding difficulties	Inte registrerat
Poor swallowing	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Weight loss	Ofta (30–79 %)
Decreased body mass index	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the sense of smell	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal libido	Ofta (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of cholesterol metabolism	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till HTT och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test