Cechy

Cechy powiązane z HTT

huntingtin

Human Phenotype Ontology łączy z HTT 90 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal pyramidal sign	Zawsze
Agitation	Zawsze
Caudate atrophy	Zawsze
Cerebellar vermis atrophy	Zawsze
Degeneration of cerebrum	Zawsze
Difficulty sleeping	Zawsze
Dystonia	Zawsze
Focal impaired awareness seizure	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability, severe	Zawsze
Loss of developmental milestones	Zawsze
Repetitive movements	Zawsze
Slow movements	Zawsze
Tremor	Zawsze
Chorea	Bardzo często (80–99%)
Increased reflexes	Bardzo często (80–99%)
Mental deterioration	Bardzo często (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Często (30–79%)
Abnormal gait	Często (30–79%)
Abnormality of balance	Często (30–79%)
Aggressive behavior	Często (30–79%)
Anxiety	Często (30–79%)
Ataxia	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Boiling mad	Często (30–79%)
Clumsiness	Często (30–79%)
Decreased muscle movement	Często (30–79%)
Delusions	Często (30–79%)
Dementia	Często (30–79%)
Depression	Często (30–79%)
Disinhibition	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Hallucinations	Często (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Często (30–79%)
Involuntary movements	Często (30–79%)
Irritability	Często (30–79%)
Jerking	Często (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Często (30–79%)
Memory impairment	Często (30–79%)
Mental slowness	Często (30–79%)
More active than typical	Często (30–79%)
Neuronal loss in basal ganglia	Często (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Często (30–79%)
Poor fine motor coordination	Często (30–79%)
Speech articulation difficulties	Często (30–79%)
Wide based walk	Często (30–79%)
Addictive alcohol use	Czasami (5–29%)
Babinski sign	Czasami (5–29%)
Choking episodes	Czasami (5–29%)
Clonus	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Czasami (5–29%)
Degeneration of the striatum	Czasami (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	Czasami (5–29%)
Excessive daytime sleepiness	Czasami (5–29%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Czasami (5–29%)
Inability to speak	Czasami (5–29%)
Inability to walk	Czasami (5–29%)
Increased appetite	Czasami (5–29%)
Progressive cerebellar ataxia	Czasami (5–29%)
Suicidal ideation	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)
Absent speech development	Nie odnotowano
Gliosis	Nie odnotowano
Loss of brain cells	Nie odnotowano
Personality changes	Nie odnotowano
Teeth grinding	Nie odnotowano
Unsteady walk	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized muscle weakness	Często (30–79%)
Oral motor hypotonia	Często (30–79%)
Rigidity	Często (30–79%)
Hunched back	Nie odnotowano
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nie odnotowano
Low muscle tone in trunk	Nie odnotowano
Scoliosis	Nie odnotowano
Spasticity and rigidity of muscles	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormal involuntary eye movements	Często (30–79%)
Abnormality of eye movement	Często (30–79%)
Staring gaze	Często (30–79%)
Close sighted	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormal rhythmic movements of ankle	Nie odnotowano
Short foot	Nie odnotowano
Small hand	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Oral-pharyngeal dysphagia	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties	Nie odnotowano
Poor swallowing	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Weight loss	Często (30–79%)
Decreased body mass index	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the sense of smell	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal libido	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of cholesterol metabolism	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z HTT i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test