Características

Características associadas a HTRA1

HtrA serine peptidase 1

A Human Phenotype Ontology associa 65 características a HTRA1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Sempre
Abnormal pyramidal sign	Sempre
Anxiety	Sempre
Brain degeneration	Sempre
Delusions	Sempre
Difficulty finding words	Sempre
Diffuse white matter abnormalities	Sempre
Gait apraxia	Sempre
Hallucinations	Sempre
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Sempre
Lack of coordination of movement	Sempre
Leukoencephalopathy	Sempre
Pseudobulbar signs	Sempre
Dementia	Muito frequente (80–99%)
Status cribrosum	Muito frequente (80–99%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Cognitive impairment	Frequente (30–79%)
Deep cerebral white matter hyperintensities	Frequente (30–79%)
Spastic ataxia	Frequente (30–79%)
Abulia	Por vezes (5–29%)
Aggressive behavior	Por vezes (5–29%)
Akinetic mutism	Por vezes (5–29%)
Can't control feelings	Por vezes (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Headache	Por vezes (5–29%)
Irritability	Por vezes (5–29%)
Lack of feeling, emotion, interest	Por vezes (5–29%)
Mental deterioration	Por vezes (5–29%)
Somatic sensory dysfunction	Por vezes (5–29%)
Weakness of one side of body	Por vezes (5–29%)
Grand mal seizures	Raramente (1–4%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Não registado
Ataxia	Não registado
Babinski sign	Não registado
Difficulty articulating speech	Não registado
Diffuse demyelination of the cerebral white matter	Não registado
Increased reflexes	Não registado
Progressive brain disease	Não registado
Recurrent subcortical infarcts	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Hardened artery wall in small cerebral arteries	Sempre
Lacunar stroke	Sempre
Mini stroke	Sempre
Narrowing of carotid artery	Sempre
Hardened artery wall	Frequente (30–79%)
High blood pressure	Frequente (30–79%)
Stroke	Frequente (30–79%)
Stroke-like episode	Frequente (30–79%)
Dilation of Virchow-Robin spaces	Não registado
Vascular granular osmiophilic material deposition	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Back pain	Frequente (30–79%)
Cervical spine degeneration	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Localized osteoporosis	Frequente (30–79%)
Lower limb pain	Frequente (30–79%)
Rigidity	Por vezes (5–29%)
Kyphoscoliosis	Raramente (1–4%)
Lumbago	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Loss of bowel control	Sempre
Pseudobulbar paralysis	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Absence of scalp hair	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Loss of bladder control	Sempre

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Hair loss	Muito frequente (80–99%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Neck pain	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a HTRA1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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