Características

Características associadas a HERC1

HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1

A Human Phenotype Ontology associa 63 características a HERC1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big calvaria	Sempre
Big lower jaw	Sempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Frontal bossing	Sempre
High palate	Sempre
Long face	Sempre
Long neck	Sempre
Prominent nasal bridge	Sempre
Sparse eyebrow	Sempre
Triangular face	Sempre
Broad eyebrow	Muito frequente (80–99%)
Prominent forehead	Muito frequente (80–99%)
Abnormal facial shape	Frequente (30–79%)
Drooling	Frequente (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Decreased depth of eye sockets	Por vezes (5–29%)
Decreased facial muscle tone	Por vezes (5–29%)
Metopic synostosis	Por vezes (5–29%)
Zygomatic flattening	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Inability to coordinate movements when walking	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Intellectual disability, severe	Muito frequente (80–99%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Absent speech development	Frequente (30–79%)
Communicating hydrocephalus	Frequente (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Frequente (30–79%)
Enlarged brain	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Grand mal seizures	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Por vezes (5–29%)
Diffuse white matter abnormalities	Por vezes (5–29%)
Poor social interactions	Por vezes (5–29%)
Severe expressive language delay	Por vezes (5–29%)
Small cerebellum	Por vezes (5–29%)
Thick corpus callosum	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Double-Jointed	Sempre
Hunched back	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Prominent swayback	Sempre
Scoliosis	Sempre
Kyphoscoliosis	Frequente (30–79%)
Asymmetric chest	Por vezes (5–29%)
Excessive inward curvature of lower spine	Por vezes (5–29%)
Limitation of joint mobility	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Birth weight > 90th percentile	Sempre
Disproportionate tall stature	Sempre
Tall stature	Sempre
General overgrowth	Muito frequente (80–99%)
Slender build	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Dropped arches	Sempre
Large hands	Sempre
Long slender fingers	Muito frequente (80–99%)
Long foot	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Large ears	Sempre
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)
Low-set ears	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Sempre
Bulging eye	Frequente (30–79%)
Severe near sightedness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Short penis	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Low blood sugar in newborn	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a HERC1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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