Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan HERC1

HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 63 kenmerken aan HERC1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Big calvaria	Altijd
Big lower jaw	Altijd
Downward slanting of the opening between the eyelids	Altijd
Frontal bossing	Altijd
High palate	Altijd
Long face	Altijd
Long neck	Altijd
Prominent nasal bridge	Altijd
Sparse eyebrow	Altijd
Triangular face	Altijd
Broad eyebrow	Heel vaak (80–99%)
Prominent forehead	Heel vaak (80–99%)
Abnormal facial shape	Vaak (30–79%)
Drooling	Vaak (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Vaak (30–79%)
Decreased depth of eye sockets	Soms (5–29%)
Decreased facial muscle tone	Soms (5–29%)
Metopic synostosis	Soms (5–29%)
Zygomatic flattening	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Global developmental delay	Altijd
Inability to coordinate movements when walking	Altijd
Intellectual disability	Altijd
Intellectual disability, severe	Heel vaak (80–99%)
Abnormal gait	Vaak (30–79%)
Absent speech development	Vaak (30–79%)
Communicating hydrocephalus	Vaak (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Vaak (30–79%)
Enlarged brain	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Grand mal seizures	Vaak (30–79%)
Ventriculomegaly	Vaak (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Soms (5–29%)
Diffuse white matter abnormalities	Soms (5–29%)
Poor social interactions	Soms (5–29%)
Severe expressive language delay	Soms (5–29%)
Small cerebellum	Soms (5–29%)
Thick corpus callosum	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Double-Jointed	Altijd
Hunched back	Altijd
Low muscle tone	Altijd
Prominent swayback	Altijd
Scoliosis	Altijd
Kyphoscoliosis	Vaak (30–79%)
Asymmetric chest	Soms (5–29%)
Excessive inward curvature of lower spine	Soms (5–29%)
Limitation of joint mobility	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Birth weight > 90th percentile	Altijd
Disproportionate tall stature	Altijd
Tall stature	Altijd
General overgrowth	Heel vaak (80–99%)
Slender build	Vaak (30–79%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dropped arches	Altijd
Large hands	Altijd
Long slender fingers	Heel vaak (80–99%)
Long foot	Vaak (30–79%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Large ears	Altijd
Ears rotated toward back of head	Vaak (30–79%)
Low-set ears	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wide-set eyes	Altijd
Bulging eye	Vaak (30–79%)
Severe near sightedness	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short penis	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low blood sugar in newborn	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan HERC1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen