Caractéristiques

Caractéristiques liées à HERC1

HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1

La Human Phenotype Ontology associe 63 caractéristiques à HERC1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Big calvaria	Toujours
Big lower jaw	Toujours
Downward slanting of the opening between the eyelids	Toujours
Frontal bossing	Toujours
High palate	Toujours
Long face	Toujours
Long neck	Toujours
Prominent nasal bridge	Toujours
Sparse eyebrow	Toujours
Triangular face	Toujours
Broad eyebrow	Très souvent (80–99 %)
Prominent forehead	Très souvent (80–99 %)
Abnormal facial shape	Souvent (30–79 %)
Drooling	Souvent (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Decreased depth of eye sockets	Parfois (5–29 %)
Decreased facial muscle tone	Parfois (5–29 %)
Metopic synostosis	Parfois (5–29 %)
Zygomatic flattening	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Inability to coordinate movements when walking	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Intellectual disability, severe	Très souvent (80–99 %)
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Absent speech development	Souvent (30–79 %)
Communicating hydrocephalus	Souvent (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Souvent (30–79 %)
Enlarged brain	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Grand mal seizures	Souvent (30–79 %)
Ventriculomegaly	Souvent (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Parfois (5–29 %)
Diffuse white matter abnormalities	Parfois (5–29 %)
Poor social interactions	Parfois (5–29 %)
Severe expressive language delay	Parfois (5–29 %)
Small cerebellum	Parfois (5–29 %)
Thick corpus callosum	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Double-Jointed	Toujours
Hunched back	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Prominent swayback	Toujours
Scoliosis	Toujours
Kyphoscoliosis	Souvent (30–79 %)
Asymmetric chest	Parfois (5–29 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Parfois (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Birth weight > 90th percentile	Toujours
Disproportionate tall stature	Toujours
Tall stature	Toujours
General overgrowth	Très souvent (80–99 %)
Slender build	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dropped arches	Toujours
Large hands	Toujours
Long slender fingers	Très souvent (80–99 %)
Long foot	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Large ears	Toujours
Ears rotated toward back of head	Souvent (30–79 %)
Low-set ears	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Toujours
Bulging eye	Souvent (30–79 %)
Severe near sightedness	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short penis	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low blood sugar in newborn	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à HERC1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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