Trăsături

Trăsături asociate cu HERC1

HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1

Human Phenotype Ontology asociază 63 trăsături cu HERC1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Big calvaria	Întotdeauna
Big lower jaw	Întotdeauna
Downward slanting of the opening between the eyelids	Întotdeauna
Frontal bossing	Întotdeauna
High palate	Întotdeauna
Long face	Întotdeauna
Long neck	Întotdeauna
Prominent nasal bridge	Întotdeauna
Sparse eyebrow	Întotdeauna
Triangular face	Întotdeauna
Broad eyebrow	Foarte des (80–99%)
Prominent forehead	Foarte des (80–99%)
Abnormal facial shape	Des (30–79%)
Drooling	Des (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Des (30–79%)
Decreased depth of eye sockets	Uneori (5–29%)
Decreased facial muscle tone	Uneori (5–29%)
Metopic synostosis	Uneori (5–29%)
Zygomatic flattening	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Întotdeauna
Inability to coordinate movements when walking	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Intellectual disability, severe	Foarte des (80–99%)
Abnormal gait	Des (30–79%)
Absent speech development	Des (30–79%)
Communicating hydrocephalus	Des (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Des (30–79%)
Enlarged brain	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Grand mal seizures	Des (30–79%)
Ventriculomegaly	Des (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Uneori (5–29%)
Diffuse white matter abnormalities	Uneori (5–29%)
Poor social interactions	Uneori (5–29%)
Severe expressive language delay	Uneori (5–29%)
Small cerebellum	Uneori (5–29%)
Thick corpus callosum	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Double-Jointed	Întotdeauna
Hunched back	Întotdeauna
Low muscle tone	Întotdeauna
Prominent swayback	Întotdeauna
Scoliosis	Întotdeauna
Kyphoscoliosis	Des (30–79%)
Asymmetric chest	Uneori (5–29%)
Excessive inward curvature of lower spine	Uneori (5–29%)
Limitation of joint mobility	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Birth weight > 90th percentile	Întotdeauna
Disproportionate tall stature	Întotdeauna
Tall stature	Întotdeauna
General overgrowth	Foarte des (80–99%)
Slender build	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dropped arches	Întotdeauna
Large hands	Întotdeauna
Long slender fingers	Foarte des (80–99%)
Long foot	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Large ears	Întotdeauna
Ears rotated toward back of head	Des (30–79%)
Low-set ears	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-set eyes	Întotdeauna
Bulging eye	Des (30–79%)
Severe near sightedness	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short penis	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low blood sugar in newborn	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu HERC1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu