Merkmale

Mit HERC1 verknüpfte Merkmale

HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 63 Merkmale mit HERC1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big calvaria	Immer
Big lower jaw	Immer
Downward slanting of the opening between the eyelids	Immer
Frontal bossing	Immer
High palate	Immer
Long face	Immer
Long neck	Immer
Prominent nasal bridge	Immer
Sparse eyebrow	Immer
Triangular face	Immer
Broad eyebrow	Sehr häufig (80–99 %)
Prominent forehead	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal facial shape	Häufig (30–79 %)
Drooling	Häufig (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Decreased depth of eye sockets	Manchmal (5–29 %)
Decreased facial muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Metopic synostosis	Manchmal (5–29 %)
Zygomatic flattening	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Inability to coordinate movements when walking	Immer
Intellectual disability	Immer
Intellectual disability, severe	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Absent speech development	Häufig (30–79 %)
Communicating hydrocephalus	Häufig (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Häufig (30–79 %)
Enlarged brain	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Grand mal seizures	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Diffuse white matter abnormalities	Manchmal (5–29 %)
Poor social interactions	Manchmal (5–29 %)
Severe expressive language delay	Manchmal (5–29 %)
Small cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Thick corpus callosum	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Double-Jointed	Immer
Hunched back	Immer
Low muscle tone	Immer
Prominent swayback	Immer
Scoliosis	Immer
Kyphoscoliosis	Häufig (30–79 %)
Asymmetric chest	Manchmal (5–29 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Manchmal (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Birth weight > 90th percentile	Immer
Disproportionate tall stature	Immer
Tall stature	Immer
General overgrowth	Sehr häufig (80–99 %)
Slender build	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dropped arches	Immer
Large hands	Immer
Long slender fingers	Sehr häufig (80–99 %)
Long foot	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large ears	Immer
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Immer
Bulging eye	Häufig (30–79 %)
Severe near sightedness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short penis	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood sugar in newborn	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit HERC1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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