Egenskaber

Egenskaber knyttet til HERC1

HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1

Human Phenotype Ontology knytter 63 egenskaber til HERC1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Big calvaria	Altid
Big lower jaw	Altid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Altid
Frontal bossing	Altid
High palate	Altid
Long face	Altid
Long neck	Altid
Prominent nasal bridge	Altid
Sparse eyebrow	Altid
Triangular face	Altid
Broad eyebrow	Meget ofte (80–99 %)
Prominent forehead	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Drooling	Ofte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Decreased depth of eye sockets	Nogle gange (5–29 %)
Decreased facial muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Metopic synostosis	Nogle gange (5–29 %)
Zygomatic flattening	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Inability to coordinate movements when walking	Altid
Intellectual disability	Altid
Intellectual disability, severe	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Communicating hydrocephalus	Ofte (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ofte (30–79 %)
Enlarged brain	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Diffuse white matter abnormalities	Nogle gange (5–29 %)
Poor social interactions	Nogle gange (5–29 %)
Severe expressive language delay	Nogle gange (5–29 %)
Small cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Thick corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Double-Jointed	Altid
Hunched back	Altid
Low muscle tone	Altid
Prominent swayback	Altid
Scoliosis	Altid
Kyphoscoliosis	Ofte (30–79 %)
Asymmetric chest	Nogle gange (5–29 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Nogle gange (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Birth weight > 90th percentile	Altid
Disproportionate tall stature	Altid
Tall stature	Altid
General overgrowth	Meget ofte (80–99 %)
Slender build	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dropped arches	Altid
Large hands	Altid
Long slender fingers	Meget ofte (80–99 %)
Long foot	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Large ears	Altid
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Altid
Bulging eye	Ofte (30–79 %)
Severe near sightedness	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short penis	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low blood sugar in newborn	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til HERC1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test