Ominaisuudet

Geeniin HERC1 yhdistetyt ominaisuudet

HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1

Human Phenotype Ontology yhdistää HERC1-geeniin 63 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Big calvaria	Aina
Big lower jaw	Aina
Downward slanting of the opening between the eyelids	Aina
Frontal bossing	Aina
High palate	Aina
Long face	Aina
Long neck	Aina
Prominent nasal bridge	Aina
Sparse eyebrow	Aina
Triangular face	Aina
Broad eyebrow	Hyvin usein (80–99%)
Prominent forehead	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal facial shape	Usein (30–79%)
Drooling	Usein (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Decreased depth of eye sockets	Joskus (5–29%)
Decreased facial muscle tone	Joskus (5–29%)
Metopic synostosis	Joskus (5–29%)
Zygomatic flattening	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Aina
Inability to coordinate movements when walking	Aina
Intellectual disability	Aina
Intellectual disability, severe	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Absent speech development	Usein (30–79%)
Communicating hydrocephalus	Usein (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Usein (30–79%)
Enlarged brain	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Grand mal seizures	Usein (30–79%)
Ventriculomegaly	Usein (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Joskus (5–29%)
Diffuse white matter abnormalities	Joskus (5–29%)
Poor social interactions	Joskus (5–29%)
Severe expressive language delay	Joskus (5–29%)
Small cerebellum	Joskus (5–29%)
Thick corpus callosum	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Double-Jointed	Aina
Hunched back	Aina
Low muscle tone	Aina
Prominent swayback	Aina
Scoliosis	Aina
Kyphoscoliosis	Usein (30–79%)
Asymmetric chest	Joskus (5–29%)
Excessive inward curvature of lower spine	Joskus (5–29%)
Limitation of joint mobility	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Birth weight > 90th percentile	Aina
Disproportionate tall stature	Aina
Tall stature	Aina
General overgrowth	Hyvin usein (80–99%)
Slender build	Usein (30–79%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dropped arches	Aina
Large hands	Aina
Long slender fingers	Hyvin usein (80–99%)
Long foot	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Large ears	Aina
Ears rotated toward back of head	Usein (30–79%)
Low-set ears	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyes	Aina
Bulging eye	Usein (30–79%)
Severe near sightedness	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short penis	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low blood sugar in newborn	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: HERC1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test