İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

HERC1 ile ilişkili özellikler

HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1

Human Phenotype Ontology, HERC1 ile ilişkili 63 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Big calvariaHer zaman
Big lower jawHer zaman
Downward slanting of the opening between the eyelidsHer zaman
Frontal bossingHer zaman
High palateHer zaman
Long faceHer zaman
Long neckHer zaman
Prominent nasal bridgeHer zaman
Sparse eyebrowHer zaman
Triangular faceHer zaman
Broad eyebrowÇok sık (%80–99)
Prominent foreheadÇok sık (%80–99)
Abnormal facial shapeSık (%30–79)
DroolingSık (%30–79)
Upward slanting of the opening between the eyelidsSık (%30–79)
Decreased depth of eye socketsBazen (%5–29)
Decreased facial muscle toneBazen (%5–29)
Metopic synostosisBazen (%5–29)
Zygomatic flatteningBazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Global developmental delayHer zaman
Inability to coordinate movements when walkingHer zaman
Intellectual disabilityHer zaman
Intellectual disability, severeÇok sık (%80–99)
Abnormal gaitSık (%30–79)
Absent speech developmentSık (%30–79)
Communicating hydrocephalusSık (%30–79)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsSık (%30–79)
Enlarged brainSık (%30–79)
EpilepsySık (%30–79)
Grand mal seizuresSık (%30–79)
VentriculomegalySık (%30–79)
Degeneration of cerebellumBazen (%5–29)
Diffuse white matter abnormalitiesBazen (%5–29)
Poor social interactionsBazen (%5–29)
Severe expressive language delayBazen (%5–29)
Small cerebellumBazen (%5–29)
Thick corpus callosumBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Double-JointedHer zaman
Hunched backHer zaman
Low muscle toneHer zaman
Prominent swaybackHer zaman
ScoliosisHer zaman
KyphoscoliosisSık (%30–79)
Asymmetric chestBazen (%5–29)
Excessive inward curvature of lower spineBazen (%5–29)
Limitation of joint mobilityBazen (%5–29)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Birth weight > 90th percentileHer zaman
Disproportionate tall statureHer zaman
Tall statureHer zaman
General overgrowthÇok sık (%80–99)
Slender buildSık (%30–79)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Dropped archesHer zaman
Large handsHer zaman
Long slender fingersÇok sık (%80–99)
Long footSık (%30–79)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Large earsHer zaman
Ears rotated toward back of headSık (%30–79)
Low-set earsKaydedilmedi

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyesHer zaman
Bulging eyeSık (%30–79)
Severe near sightednessBazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Short penisBazen (%5–29)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low blood sugar in newbornBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: HERC1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al