Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til HERC1

HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1

Human Phenotype Ontology knytter 63 kjennetegn til HERC1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Big calvariaAlltid
Big lower jawAlltid
Downward slanting of the opening between the eyelidsAlltid
Frontal bossingAlltid
High palateAlltid
Long faceAlltid
Long neckAlltid
Prominent nasal bridgeAlltid
Sparse eyebrowAlltid
Triangular faceAlltid
Broad eyebrowSvært ofte (80–99 %)
Prominent foreheadSvært ofte (80–99 %)
Abnormal facial shapeOfte (30–79 %)
DroolingOfte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsOfte (30–79 %)
Decreased depth of eye socketsNoen ganger (5–29 %)
Decreased facial muscle toneNoen ganger (5–29 %)
Metopic synostosisNoen ganger (5–29 %)
Zygomatic flatteningNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Global developmental delayAlltid
Inability to coordinate movements when walkingAlltid
Intellectual disabilityAlltid
Intellectual disability, severeSvært ofte (80–99 %)
Abnormal gaitOfte (30–79 %)
Absent speech developmentOfte (30–79 %)
Communicating hydrocephalusOfte (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsOfte (30–79 %)
Enlarged brainOfte (30–79 %)
EpilepsyOfte (30–79 %)
Grand mal seizuresOfte (30–79 %)
VentriculomegalyOfte (30–79 %)
Degeneration of cerebellumNoen ganger (5–29 %)
Diffuse white matter abnormalitiesNoen ganger (5–29 %)
Poor social interactionsNoen ganger (5–29 %)
Severe expressive language delayNoen ganger (5–29 %)
Small cerebellumNoen ganger (5–29 %)
Thick corpus callosumNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Double-JointedAlltid
Hunched backAlltid
Low muscle toneAlltid
Prominent swaybackAlltid
ScoliosisAlltid
KyphoscoliosisOfte (30–79 %)
Asymmetric chestNoen ganger (5–29 %)
Excessive inward curvature of lower spineNoen ganger (5–29 %)
Limitation of joint mobilityNoen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Birth weight > 90th percentileAlltid
Disproportionate tall statureAlltid
Tall statureAlltid
General overgrowthSvært ofte (80–99 %)
Slender buildOfte (30–79 %)

Abnormality of limbs

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Dropped archesAlltid
Large handsAlltid
Long slender fingersSvært ofte (80–99 %)
Long footOfte (30–79 %)

Abnormality of the ear

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Large earsAlltid
Ears rotated toward back of headOfte (30–79 %)
Low-set earsIkke registrert

Abnormality of the eye

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Wide-set eyesAlltid
Bulging eyeOfte (30–79 %)
Severe near sightednessNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Short penisNoen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Low blood sugar in newbornNoen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til HERC1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test