Cechy

Cechy powiązane z HERC1

HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1

Human Phenotype Ontology łączy z HERC1 63 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Big calvaria	Zawsze
Big lower jaw	Zawsze
Downward slanting of the opening between the eyelids	Zawsze
Frontal bossing	Zawsze
High palate	Zawsze
Long face	Zawsze
Long neck	Zawsze
Prominent nasal bridge	Zawsze
Sparse eyebrow	Zawsze
Triangular face	Zawsze
Broad eyebrow	Bardzo często (80–99%)
Prominent forehead	Bardzo często (80–99%)
Abnormal facial shape	Często (30–79%)
Drooling	Często (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Decreased depth of eye sockets	Czasami (5–29%)
Decreased facial muscle tone	Czasami (5–29%)
Metopic synostosis	Czasami (5–29%)
Zygomatic flattening	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Inability to coordinate movements when walking	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Intellectual disability, severe	Bardzo często (80–99%)
Abnormal gait	Często (30–79%)
Absent speech development	Często (30–79%)
Communicating hydrocephalus	Często (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Często (30–79%)
Enlarged brain	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Grand mal seizures	Często (30–79%)
Ventriculomegaly	Często (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Czasami (5–29%)
Diffuse white matter abnormalities	Czasami (5–29%)
Poor social interactions	Czasami (5–29%)
Severe expressive language delay	Czasami (5–29%)
Small cerebellum	Czasami (5–29%)
Thick corpus callosum	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Double-Jointed	Zawsze
Hunched back	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Prominent swayback	Zawsze
Scoliosis	Zawsze
Kyphoscoliosis	Często (30–79%)
Asymmetric chest	Czasami (5–29%)
Excessive inward curvature of lower spine	Czasami (5–29%)
Limitation of joint mobility	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Birth weight > 90th percentile	Zawsze
Disproportionate tall stature	Zawsze
Tall stature	Zawsze
General overgrowth	Bardzo często (80–99%)
Slender build	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Dropped arches	Zawsze
Large hands	Zawsze
Long slender fingers	Bardzo często (80–99%)
Long foot	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Large ears	Zawsze
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)
Low-set ears	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Wide-set eyes	Zawsze
Bulging eye	Często (30–79%)
Severe near sightedness	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Short penis	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Low blood sugar in newborn	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z HERC1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test