Rasgos

Rasgos asociados a HERC1

HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1

El Human Phenotype Ontology asocia 63 rasgos a HERC1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Big calvaria	Siempre
Big lower jaw	Siempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Siempre
Frontal bossing	Siempre
High palate	Siempre
Long face	Siempre
Long neck	Siempre
Prominent nasal bridge	Siempre
Sparse eyebrow	Siempre
Triangular face	Siempre
Broad eyebrow	Muy frecuente (80–99 %)
Prominent forehead	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal facial shape	Frecuente (30–79 %)
Drooling	Frecuente (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
Decreased depth of eye sockets	A veces (5–29 %)
Decreased facial muscle tone	A veces (5–29 %)
Metopic synostosis	A veces (5–29 %)
Zygomatic flattening	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	Siempre
Inability to coordinate movements when walking	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Intellectual disability, severe	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal gait	Frecuente (30–79 %)
Absent speech development	Frecuente (30–79 %)
Communicating hydrocephalus	Frecuente (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Frecuente (30–79 %)
Enlarged brain	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Grand mal seizures	Frecuente (30–79 %)
Ventriculomegaly	Frecuente (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	A veces (5–29 %)
Diffuse white matter abnormalities	A veces (5–29 %)
Poor social interactions	A veces (5–29 %)
Severe expressive language delay	A veces (5–29 %)
Small cerebellum	A veces (5–29 %)
Thick corpus callosum	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Double-Jointed	Siempre
Hunched back	Siempre
Low muscle tone	Siempre
Prominent swayback	Siempre
Scoliosis	Siempre
Kyphoscoliosis	Frecuente (30–79 %)
Asymmetric chest	A veces (5–29 %)
Excessive inward curvature of lower spine	A veces (5–29 %)
Limitation of joint mobility	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Birth weight > 90th percentile	Siempre
Disproportionate tall stature	Siempre
Tall stature	Siempre
General overgrowth	Muy frecuente (80–99 %)
Slender build	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dropped arches	Siempre
Large hands	Siempre
Long slender fingers	Muy frecuente (80–99 %)
Long foot	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Large ears	Siempre
Ears rotated toward back of head	Frecuente (30–79 %)
Low-set ears	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-set eyes	Siempre
Bulging eye	Frecuente (30–79 %)
Severe near sightedness	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short penis	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low blood sugar in newborn	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a HERC1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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