Tratti

Tratti collegati a HERC1

HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1

La Human Phenotype Ontology collega 63 tratti a HERC1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Big calvaria	Sempre
Big lower jaw	Sempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Frontal bossing	Sempre
High palate	Sempre
Long face	Sempre
Long neck	Sempre
Prominent nasal bridge	Sempre
Sparse eyebrow	Sempre
Triangular face	Sempre
Broad eyebrow	Molto spesso (80–99%)
Prominent forehead	Molto spesso (80–99%)
Abnormal facial shape	Spesso (30–79%)
Drooling	Spesso (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Decreased depth of eye sockets	A volte (5–29%)
Decreased facial muscle tone	A volte (5–29%)
Metopic synostosis	A volte (5–29%)
Zygomatic flattening	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Inability to coordinate movements when walking	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Intellectual disability, severe	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Absent speech development	Spesso (30–79%)
Communicating hydrocephalus	Spesso (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Spesso (30–79%)
Enlarged brain	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Grand mal seizures	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebellum	A volte (5–29%)
Diffuse white matter abnormalities	A volte (5–29%)
Poor social interactions	A volte (5–29%)
Severe expressive language delay	A volte (5–29%)
Small cerebellum	A volte (5–29%)
Thick corpus callosum	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Double-Jointed	Sempre
Hunched back	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Prominent swayback	Sempre
Scoliosis	Sempre
Kyphoscoliosis	Spesso (30–79%)
Asymmetric chest	A volte (5–29%)
Excessive inward curvature of lower spine	A volte (5–29%)
Limitation of joint mobility	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Birth weight > 90th percentile	Sempre
Disproportionate tall stature	Sempre
Tall stature	Sempre
General overgrowth	Molto spesso (80–99%)
Slender build	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Dropped arches	Sempre
Large hands	Sempre
Long slender fingers	Molto spesso (80–99%)
Long foot	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Large ears	Sempre
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Low-set ears	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Sempre
Bulging eye	Spesso (30–79%)
Severe near sightedness	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Short penis	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Low blood sugar in newborn	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a HERC1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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