Požymiai

Su HERC1 susiję požymiai

HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 63 požymių su HERC1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Big calvaria	Visada
Big lower jaw	Visada
Downward slanting of the opening between the eyelids	Visada
Frontal bossing	Visada
High palate	Visada
Long face	Visada
Long neck	Visada
Prominent nasal bridge	Visada
Sparse eyebrow	Visada
Triangular face	Visada
Broad eyebrow	Labai dažnai (80–99%)
Prominent forehead	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal facial shape	Dažnai (30–79%)
Drooling	Dažnai (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Decreased depth of eye sockets	Kartais (5–29%)
Decreased facial muscle tone	Kartais (5–29%)
Metopic synostosis	Kartais (5–29%)
Zygomatic flattening	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Global developmental delay	Visada
Inability to coordinate movements when walking	Visada
Intellectual disability	Visada
Intellectual disability, severe	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal gait	Dažnai (30–79%)
Absent speech development	Dažnai (30–79%)
Communicating hydrocephalus	Dažnai (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Dažnai (30–79%)
Enlarged brain	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Grand mal seizures	Dažnai (30–79%)
Ventriculomegaly	Dažnai (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Kartais (5–29%)
Diffuse white matter abnormalities	Kartais (5–29%)
Poor social interactions	Kartais (5–29%)
Severe expressive language delay	Kartais (5–29%)
Small cerebellum	Kartais (5–29%)
Thick corpus callosum	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Double-Jointed	Visada
Hunched back	Visada
Low muscle tone	Visada
Prominent swayback	Visada
Scoliosis	Visada
Kyphoscoliosis	Dažnai (30–79%)
Asymmetric chest	Kartais (5–29%)
Excessive inward curvature of lower spine	Kartais (5–29%)
Limitation of joint mobility	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Birth weight > 90th percentile	Visada
Disproportionate tall stature	Visada
Tall stature	Visada
General overgrowth	Labai dažnai (80–99%)
Slender build	Dažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dropped arches	Visada
Large hands	Visada
Long slender fingers	Labai dažnai (80–99%)
Long foot	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Large ears	Visada
Ears rotated toward back of head	Dažnai (30–79%)
Low-set ears	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyes	Visada
Bulging eye	Dažnai (30–79%)
Severe near sightedness	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short penis	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low blood sugar in newborn	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su HERC1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test