Rysy

Rysy spojené s HERC1

HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1

Human Phenotype Ontology spojuje s HERC1 63 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Big calvaria	Vždy
Big lower jaw	Vždy
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vždy
Frontal bossing	Vždy
High palate	Vždy
Long face	Vždy
Long neck	Vždy
Prominent nasal bridge	Vždy
Sparse eyebrow	Vždy
Triangular face	Vždy
Broad eyebrow	Velmi často (80–99 %)
Prominent forehead	Velmi často (80–99 %)
Abnormal facial shape	Často (30–79 %)
Drooling	Často (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Decreased depth of eye sockets	Někdy (5–29 %)
Decreased facial muscle tone	Někdy (5–29 %)
Metopic synostosis	Někdy (5–29 %)
Zygomatic flattening	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Inability to coordinate movements when walking	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Intellectual disability, severe	Velmi často (80–99 %)
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Absent speech development	Často (30–79 %)
Communicating hydrocephalus	Často (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Často (30–79 %)
Enlarged brain	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Grand mal seizures	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Někdy (5–29 %)
Diffuse white matter abnormalities	Někdy (5–29 %)
Poor social interactions	Někdy (5–29 %)
Severe expressive language delay	Někdy (5–29 %)
Small cerebellum	Někdy (5–29 %)
Thick corpus callosum	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Double-Jointed	Vždy
Hunched back	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Prominent swayback	Vždy
Scoliosis	Vždy
Kyphoscoliosis	Často (30–79 %)
Asymmetric chest	Někdy (5–29 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Někdy (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Birth weight > 90th percentile	Vždy
Disproportionate tall stature	Vždy
Tall stature	Vždy
General overgrowth	Velmi často (80–99 %)
Slender build	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Dropped arches	Vždy
Large hands	Vždy
Long slender fingers	Velmi často (80–99 %)
Long foot	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Large ears	Vždy
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)
Low-set ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Vždy
Bulging eye	Často (30–79 %)
Severe near sightedness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Short penis	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Low blood sugar in newborn	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s HERC1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test