Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HERC1

HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 63 χαρακτηριστικά με το HERC1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Big calvaria	Πάντα
Big lower jaw	Πάντα
Downward slanting of the opening between the eyelids	Πάντα
Frontal bossing	Πάντα
High palate	Πάντα
Long face	Πάντα
Long neck	Πάντα
Prominent nasal bridge	Πάντα
Sparse eyebrow	Πάντα
Triangular face	Πάντα
Broad eyebrow	Πολύ συχνά (80–99%)
Prominent forehead	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal facial shape	Συχνά (30–79%)
Drooling	Συχνά (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Συχνά (30–79%)
Decreased depth of eye sockets	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased facial muscle tone	Μερικές φορές (5–29%)
Metopic synostosis	Μερικές φορές (5–29%)
Zygomatic flattening	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Global developmental delay	Πάντα
Inability to coordinate movements when walking	Πάντα
Intellectual disability	Πάντα
Intellectual disability, severe	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal gait	Συχνά (30–79%)
Absent speech development	Συχνά (30–79%)
Communicating hydrocephalus	Συχνά (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Συχνά (30–79%)
Enlarged brain	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Grand mal seizures	Συχνά (30–79%)
Ventriculomegaly	Συχνά (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Μερικές φορές (5–29%)
Diffuse white matter abnormalities	Μερικές φορές (5–29%)
Poor social interactions	Μερικές φορές (5–29%)
Severe expressive language delay	Μερικές φορές (5–29%)
Small cerebellum	Μερικές φορές (5–29%)
Thick corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Double-Jointed	Πάντα
Hunched back	Πάντα
Low muscle tone	Πάντα
Prominent swayback	Πάντα
Scoliosis	Πάντα
Kyphoscoliosis	Συχνά (30–79%)
Asymmetric chest	Μερικές φορές (5–29%)
Excessive inward curvature of lower spine	Μερικές φορές (5–29%)
Limitation of joint mobility	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Birth weight > 90th percentile	Πάντα
Disproportionate tall stature	Πάντα
Tall stature	Πάντα
General overgrowth	Πολύ συχνά (80–99%)
Slender build	Συχνά (30–79%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Dropped arches	Πάντα
Large hands	Πάντα
Long slender fingers	Πολύ συχνά (80–99%)
Long foot	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Large ears	Πάντα
Ears rotated toward back of head	Συχνά (30–79%)
Low-set ears	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Wide-set eyes	Πάντα
Bulging eye	Συχνά (30–79%)
Severe near sightedness	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short penis	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low blood sugar in newborn	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HERC1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας