Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga HERC1 seotud tunnused

HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga HERC1 63 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Big calvariaAlati
Big lower jawAlati
Downward slanting of the opening between the eyelidsAlati
Frontal bossingAlati
High palateAlati
Long faceAlati
Long neckAlati
Prominent nasal bridgeAlati
Sparse eyebrowAlati
Triangular faceAlati
Broad eyebrowVäga sageli (80–99%)
Prominent foreheadVäga sageli (80–99%)
Abnormal facial shapeSageli (30–79%)
DroolingSageli (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsSageli (30–79%)
Decreased depth of eye socketsMõnikord (5–29%)
Decreased facial muscle toneMõnikord (5–29%)
Metopic synostosisMõnikord (5–29%)
Zygomatic flatteningMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Global developmental delayAlati
Inability to coordinate movements when walkingAlati
Intellectual disabilityAlati
Intellectual disability, severeVäga sageli (80–99%)
Abnormal gaitSageli (30–79%)
Absent speech developmentSageli (30–79%)
Communicating hydrocephalusSageli (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsSageli (30–79%)
Enlarged brainSageli (30–79%)
EpilepsySageli (30–79%)
Grand mal seizuresSageli (30–79%)
VentriculomegalySageli (30–79%)
Degeneration of cerebellumMõnikord (5–29%)
Diffuse white matter abnormalitiesMõnikord (5–29%)
Poor social interactionsMõnikord (5–29%)
Severe expressive language delayMõnikord (5–29%)
Small cerebellumMõnikord (5–29%)
Thick corpus callosumMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Double-JointedAlati
Hunched backAlati
Low muscle toneAlati
Prominent swaybackAlati
ScoliosisAlati
KyphoscoliosisSageli (30–79%)
Asymmetric chestMõnikord (5–29%)
Excessive inward curvature of lower spineMõnikord (5–29%)
Limitation of joint mobilityMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Birth weight > 90th percentileAlati
Disproportionate tall statureAlati
Tall statureAlati
General overgrowthVäga sageli (80–99%)
Slender buildSageli (30–79%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Dropped archesAlati
Large handsAlati
Long slender fingersVäga sageli (80–99%)
Long footSageli (30–79%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Large earsAlati
Ears rotated toward back of headSageli (30–79%)
Low-set earsPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyesAlati
Bulging eyeSageli (30–79%)
Severe near sightednessMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short penisMõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low blood sugar in newbornMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga HERC1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test