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Gene

RIPOR2

RHO family interacting cell polarization regulator 2

Resumo

Localização citogenética
6p22.3
Coordenadas
Cromossoma 6: 24 804 284–24 935 960 (GRCh38)
Exões
22 exões ao longo de 131,7 kb
Proteína
1047 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0386, DIFF48, MYONAP
Símbolos anteriores
C6orf32, FAM65B
Transcrito MANE Select
ENST00000643898.2NM_001286445.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Perda Auditiva e Surdez

      • Perda Auditiva Genética Não Sindrómica

        Um de 97 genes ligados a este

        Perda auditiva hereditária sem outras manifestações clínicas, incluindo as formas recessivas mais comuns causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e muitos outros genes, bem como as formas dominantes, ligadas ao cromossoma X e mitocondriais.

        • A ClinGen classifica a associação como forte
        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Conhecer a causa genética pode orientar o apoio auditivo e as decisões sobre implante coclear, a elegibilidade para ensaios de terapia genética (por exemplo, OTOF) e o aconselhamento familiar.

    Como RIPOR2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa RIPOR2. RIPOR2 e 12 genes próximos no cromossoma 6, de 24 370 122 a 25 370 121.Cromossoma 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2724,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 MbDCDC2: 24 171 747–24 383 300, fita inversaDCDC2MRS2: 24 402 796–24 431 065, fita diretaMRS2GPLD1: 24 418 076–24 495 205, fita inversaGPLD1ALDH5A1: 24 494 788–24 544 150, fita diretaALDH5A1KIAA0319: 24 544 104–24 646 197, fita inversaKIAA0319TDP2: 24 649 917–24 667 052, fita inversaTDP2ACOT13: 24 666 901–24 714 084, fita diretaACOT13C6orf62: 24 704 105–24 720 900, fita inversaC6orf62GMNN: 24 774 892–24 788 205, fita diretaGMNNARMH2: 24 797 323–24 798 917, fita inversaARMH2: 24 797 373–24 809 798, fita inversaRIPOR2: 24 804 284–24 935 960, fita inversaRIPOR2CARMIL1: 25 279 062–25 620 537, fita diretaCARMIL1Diagrama de RIPOR2: 22 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 22: 24 804 284–24 806 473, 2190 basesExão 21: 24 809 717–24 809 807, 91 basesExão 20: 24 818 542–24 818 625, 84 basesExão 19: 24 825 226–24 825 428, 203 basesExão 18: 24 828 137–24 828 295, 159 basesExão 17: 24 830 509–24 830 670, 162 basesExão 16: 24 832 256–24 832 391, 136 basesExão 15: 24 835 703–24 835 871, 169 basesExão 14: 24 839 091–24 839 272, 182 basesExão 13: 24 842 862–24 843 554, 693 basesExão 12: 24 848 025–24 848 154, 130 basesExão 11: 24 849 802–24 849 950, 149 basesExão 10: 24 850 597–24 850 722, 126 basesExão 9: 24 852 575–24 852 618, 44 basesExão 8: 24 860 973–24 861 036, 64 basesExão 7: 24 865 301–24 865 450, 150 basesExão 6: 24 869 094–24 869 147, 54 basesExão 5: 24 870 866–24 870 889, 24 basesExão 4: 24 872 881–24 872 959, 79 basesExão 3: 24 873 644–24 873 799, 156 basesExão 2: 24 875 691–24 875 817, 127 basesExão 1: 24 935 838–24 935 960, 123 bases22201510515′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 5,3 kb dos 131,7 kb do gene; 3144 dessas bases codificam a proteína.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene RIPOR2: RHO family interacting cell polarization regulator 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ripor2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene RIPOR2: RHO family interacting cell polarization regulator 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ripor2

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