Características

Características associadas a GJA8

gap junction protein alpha 8

A Human Phenotype Ontology associa 104 características a GJA8, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Broad head shape	Por vezes (5–29%)
Decreased volume of lip	Por vezes (5–29%)
Depressed nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Full lower lip	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Low hanging columella	Por vezes (5–29%)
Prominent nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Short neck	Por vezes (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Por vezes (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Bifid uvula	Raramente (1–4%)
Big lower jaw	Raramente (1–4%)
Decreased size of tooth	Raramente (1–4%)
Highly arched eyebrow	Raramente (1–4%)
Long lower eyelashes	Raramente (1–4%)
Long philtrum	Raramente (1–4%)
Monobrow	Raramente (1–4%)
Nasal tip, upturned	Raramente (1–4%)
Pointed chin	Raramente (1–4%)
Prominent back of the head	Raramente (1–4%)
Prominent forehead	Raramente (1–4%)
Prominent metopic ridge	Raramente (1–4%)
Prominent nose	Raramente (1–4%)
Round face	Raramente (1–4%)
Short opening between the eyelids	Raramente (1–4%)
Smooth philtrum	Raramente (1–4%)
Tall shaped head	Raramente (1–4%)
Triangular face	Raramente (1–4%)
Widely spaced teeth	Raramente (1–4%)
Zygomatic flattening	Raramente (1–4%)
Bulbous nose	Não registado
Frontal bossing	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Pulverulent cataract	Sempre
Yellowish cloudy center of lens	Sempre
Clouding of the lens of the eye	Muito frequente (80–99%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Muito frequente (80–99%)
Close sighted	Frequente (30–79%)
Cat eye	Por vezes (5–29%)
Corneal dystrophy	Por vezes (5–29%)
Corneal opacity	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Deeply set eye	Por vezes (5–29%)
Farsightedness	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Abnormally close eyes	Raramente (1–4%)
Abnormally small eyeball	Raramente (1–4%)
Duane anomaly	Raramente (1–4%)
Esodeviation	Raramente (1–4%)
Exophoria	Raramente (1–4%)
Nuclear pulverulent cataract	Raramente (1–4%)
Sutural cataract	Raramente (1–4%)
Wide-set eyes	Raramente (1–4%)
Posterior subcapsular cataract	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of little finger	Por vezes (5–29%)
Single transverse palmar crease	Por vezes (5–29%)
Broad big toe	Raramente (1–4%)
Broad thumb	Raramente (1–4%)
Central polydactyly of feet	Raramente (1–4%)
Dropped arches	Raramente (1–4%)
Duplication of thumb phalanx	Raramente (1–4%)
Overlapping toe	Raramente (1–4%)
Prominent fingertip pads	Raramente (1–4%)
Short fingers or toes	Raramente (1–4%)
Short outermost finger bone	Raramente (1–4%)
Talipes	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Repetitive movements	Por vezes (5–29%)
Autism	Raramente (1–4%)
Behavioral abnormality	Raramente (1–4%)
Brief seizures with staring spells	Raramente (1–4%)
Delayed speech and language development	Raramente (1–4%)
Grand mal seizures	Raramente (1–4%)
Self-injurious behavior	Raramente (1–4%)
Tremor	Raramente (1–4%)
Intellectual disability	Não registado
Schizophrenia	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Raramente (1–4%)
Aortic regurgitation	Raramente (1–4%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Raramente (1–4%)
Bulging of wall of large artery located above heart	Raramente (1–4%)
Muscular ventricular septal defect	Raramente (1–4%)
Narrowing of aorta	Raramente (1–4%)
Palmoplantar erythema	Raramente (1–4%)
Perimembranous ventricular septal defect	Raramente (1–4%)
Transposition of the great arteries	Raramente (1–4%)
Truncus arteriosus	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Double-Jointed	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)
Funnel chest	Raramente (1–4%)
Low muscle tone in trunk	Raramente (1–4%)
Permanent flexion of the finger or toe	Raramente (1–4%)
Scoliosis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Raramente (1–4%)
Prominent ear	Raramente (1–4%)
Sensorineural hearing impairment	Raramente (1–4%)
Simple ear	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Raramente (1–4%)
Truncal obesity	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Frontal balding	Raramente (1–4%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GJA8 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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