Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan GJA8

gap junction protein alpha 8

De Human Phenotype Ontology koppelt 104 kenmerken aan GJA8, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Vaak (30–79%)
Broad head shape	Soms (5–29%)
Decreased volume of lip	Soms (5–29%)
Depressed nasal bridge	Soms (5–29%)
Eye folds	Soms (5–29%)
Full lower lip	Soms (5–29%)
High palate	Soms (5–29%)
Little lower jaw	Soms (5–29%)
Low hanging columella	Soms (5–29%)
Prominent nasal bridge	Soms (5–29%)
Short neck	Soms (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Soms (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Soms (5–29%)
Bifid uvula	Zelden (1–4%)
Big lower jaw	Zelden (1–4%)
Decreased size of tooth	Zelden (1–4%)
Highly arched eyebrow	Zelden (1–4%)
Long lower eyelashes	Zelden (1–4%)
Long philtrum	Zelden (1–4%)
Monobrow	Zelden (1–4%)
Nasal tip, upturned	Zelden (1–4%)
Pointed chin	Zelden (1–4%)
Prominent back of the head	Zelden (1–4%)
Prominent forehead	Zelden (1–4%)
Prominent metopic ridge	Zelden (1–4%)
Prominent nose	Zelden (1–4%)
Round face	Zelden (1–4%)
Short opening between the eyelids	Zelden (1–4%)
Smooth philtrum	Zelden (1–4%)
Tall shaped head	Zelden (1–4%)
Triangular face	Zelden (1–4%)
Widely spaced teeth	Zelden (1–4%)
Zygomatic flattening	Zelden (1–4%)
Bulbous nose	Niet vastgelegd
Frontal bossing	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Pulverulent cataract	Altijd
Yellowish cloudy center of lens	Altijd
Clouding of the lens of the eye	Heel vaak (80–99%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Heel vaak (80–99%)
Close sighted	Vaak (30–79%)
Cat eye	Soms (5–29%)
Corneal dystrophy	Soms (5–29%)
Corneal opacity	Soms (5–29%)
Cross-eyed	Soms (5–29%)
Deeply set eye	Soms (5–29%)
Farsightedness	Soms (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Soms (5–29%)
Abnormally close eyes	Zelden (1–4%)
Abnormally small eyeball	Zelden (1–4%)
Duane anomaly	Zelden (1–4%)
Esodeviation	Zelden (1–4%)
Exophoria	Zelden (1–4%)
Nuclear pulverulent cataract	Zelden (1–4%)
Sutural cataract	Zelden (1–4%)
Wide-set eyes	Zelden (1–4%)
Posterior subcapsular cataract	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Curvature of little finger	Soms (5–29%)
Single transverse palmar crease	Soms (5–29%)
Broad big toe	Zelden (1–4%)
Broad thumb	Zelden (1–4%)
Central polydactyly of feet	Zelden (1–4%)
Dropped arches	Zelden (1–4%)
Duplication of thumb phalanx	Zelden (1–4%)
Overlapping toe	Zelden (1–4%)
Prominent fingertip pads	Zelden (1–4%)
Short fingers or toes	Zelden (1–4%)
Short outermost finger bone	Zelden (1–4%)
Talipes	Zelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Global developmental delay	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Repetitive movements	Soms (5–29%)
Autism	Zelden (1–4%)
Behavioral abnormality	Zelden (1–4%)
Brief seizures with staring spells	Zelden (1–4%)
Delayed speech and language development	Zelden (1–4%)
Grand mal seizures	Zelden (1–4%)
Self-injurious behavior	Zelden (1–4%)
Tremor	Zelden (1–4%)
Intellectual disability	Niet vastgelegd
Schizophrenia	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Patent ductus arteriosus	Soms (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Zelden (1–4%)
Aortic regurgitation	Zelden (1–4%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Zelden (1–4%)
Bulging of wall of large artery located above heart	Zelden (1–4%)
Muscular ventricular septal defect	Zelden (1–4%)
Narrowing of aorta	Zelden (1–4%)
Palmoplantar erythema	Zelden (1–4%)
Perimembranous ventricular septal defect	Zelden (1–4%)
Transposition of the great arteries	Zelden (1–4%)
Truncus arteriosus	Zelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Double-Jointed	Soms (5–29%)
Low muscle tone	Soms (5–29%)
Funnel chest	Zelden (1–4%)
Low muscle tone in trunk	Zelden (1–4%)
Permanent flexion of the finger or toe	Zelden (1–4%)
Scoliosis	Zelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low-set ears	Zelden (1–4%)
Prominent ear	Zelden (1–4%)
Sensorineural hearing impairment	Zelden (1–4%)
Simple ear	Zelden (1–4%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Zelden (1–4%)
Truncal obesity	Zelden (1–4%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Frontal balding	Zelden (1–4%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan GJA8 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen